在治療之前，做基因檢測可以幫助選擇分子靶向治療藥物或者是免疫治療藥物，同時也可以幫助確定腫瘤的分子分型和判斷腫瘤的愈后。
總體來講，基因的檢測，不同的醫(yī)療機構(gòu)或者是第三方的檢測公司會包含很多的選項，目前有些基因還沒有合適的靶向藥物，做這些基因檢測沒有太多的必要。
在治療之前，做基因檢測可以幫助選擇分子靶向治療藥物或者是免疫治療藥物，同時也可以幫助確定腫瘤的分子分型和判斷腫瘤的愈后。 總體來講，基因的檢測，不同的醫(yī)療機構(gòu)或者是第三方的檢測公司會包含很多的選項，目前有些基因還沒有合適的靶向藥物，做這些基因檢測沒有太多的必要。
對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進行了開展對于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?；驒z測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值：基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進行個體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進行了開展那么他的報告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預(yù)測。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進行咨詢，看他們有多大機會生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱蟾媸钦５模t蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點的變化，會不會有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報告、血常規(guī)的報告、血紅蛋白電泳的報告，這三個報告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進行專業(yè)的遺傳咨詢，因為他們的孩兒可能會出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
葉酸基因檢測是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護神，因為葉酸對于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用，而神經(jīng)管畸形是我國出生缺陷的首要病因，所以葉酸補充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會導(dǎo)致葉酸的缺乏，進而引起高同型半胱氨酸血癥，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn)，還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過量增補葉酸則會干擾新的代謝，會導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，增加兒童期哮喘風(fēng)險，掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進行性發(fā)展，增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見，葉酸的補充應(yīng)該保持平衡，而進行葉酸代謝能力的檢測對特定人群就顯得尤為必要，通過葉酸基因代謝檢測判斷機體葉酸代謝能力的高低，從而個體化的補充葉酸，能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量，更好的保護孕婦和胎兒健康。
