造成尿道下裂的原因目前認為是諸多因素共同作用的結(jié)果，已經(jīng)證實的原因包括雄激素受體的異常，遺傳基因突變，內(nèi)分泌失調(diào)，異常細胞間信息傳遞，表皮生長因子表達降低和環(huán)境因素等影響。 在尿道下裂當中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8到14周發(fā)育過程當中未能在陰莖腹側(cè)正常發(fā)育，尿道溝融合不全，可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發(fā)育不全，在尿道下裂的遠端形成索狀，可導(dǎo)致陰莖彎曲，多數(shù)的尿道下裂病例沒有明確的病因，大部分學(xué)者認為有多個因素參與尿道下裂的形成，有少數(shù)病例可能是由于單基因突變引起，另外在文獻報道當中，多數(shù)的病例與高齡產(chǎn)婦內(nèi)分泌水平，促排卵藥物和抗癲癇藥物，低體重兒，先兆子癇及其他的環(huán)境因素相關(guān)。

尿道下裂是泌尿外科常見的一種先天性畸形，表現(xiàn)為男性尿道開口位置異常，是由于全尿道發(fā)育不全造成的。 胚胎發(fā)育過程當中，尿生殖溝沒有自后向前，在中線完全閉合，造成尿道口達不到正常的位置的陰莖畸形。尿道口可分布在正常尿道口至?xí)幍倪B線上，多數(shù)病人可伴有陰莖向腹側(cè)彎曲，國內(nèi)外報道發(fā)病率，120到250個出生的男嬰當中有一個尿道下裂，也就是千分之二到四，尿道外口位于會陰部，陰囊分型發(fā)育不全，陰莖短小而彎曲，常誤診為女性，由于陰莖彎曲糾正后，尿道外口會有不同程度的向會陰回縮，故近年來按陰莖下彎矯正后，尿道口的退縮位置分型的方法被很多的醫(yī)師接受，嚴重的尿道患兒，常有其他的伴隨畸形，包括隱睪、腹股溝斜疝、鞘膜積液、前列腺炎、前列腺囊腫、陰莖、陰囊轉(zhuǎn)位、陰莖扭轉(zhuǎn)、小陰莖、重復(fù)尿道等畸形，少數(shù)的患者可合并有肛門直腸畸形。