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小腦扁桃體下疝畸形

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就診指南

• 相關癥狀： 小腦扁桃體下疝畸形有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 根據(jù)病變的嚴重程度，分為3型： Ⅰ型是最輕的一型。表現(xiàn)為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。 Ⅱ型是最常見的一種類型。表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長、下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。 Ⅲ型為最嚴重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。 Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)。該型不被人們所接受。 小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發(fā)病，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。據(jù)報道從出現(xiàn)癥狀到入院時間為6周～30年，平均4.5年。 小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛，通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動時往往疼痛加重。其他癥狀有眩暈、耳鳴、復視、走路不穩(wěn)及肌無力等。 常見的體征有下肢反射亢進和上肢肌肉萎縮。約50%以上的病人有感覺障礙，上肢常有痛、溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%。軟腭無力伴嗆咳者占26.7%。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多同時伴有小腦或橋腦腫瘤。Saez(1976)根據(jù)其主要體征不同分為6型，各型表現(xiàn)為： 1.枕骨大孔區(qū)受壓型 占38.3%，為顱椎結(jié)合處病變累及小腦、腦干下部和頸髓。表現(xiàn)為頭痛、共濟失調(diào)、眼球震顫、吞咽困難和運動無力，以及皮質(zhì)脊髓束、脊髓丘腦束和背側(cè)柱的癥狀。各種癥狀綜合出現(xiàn)，很難確定哪一結(jié)構(gòu)是主要受累者。 2.發(fā)作性顱內(nèi)壓力增高型 占21.7%，其突出的癥狀是用力時頭痛，頭痛發(fā)作時或頭痛后伴有惡心、嘔吐、視力模糊和眩暈。神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常或僅有輕微和不太明確的定位體征。 3.脊髓中央部受損型 占20%，其癥狀體征主要歸于頸髓內(nèi)部或中央部病變。表現(xiàn)為肩胛區(qū)的痛覺分離性感覺障礙，節(jié)段性無力或長束癥狀，類似脊髓空洞癥或髓內(nèi)腫瘤的臨床表現(xiàn)。 4.小腦型 占10%，主要表現(xiàn)為步態(tài)、軀干、或肢體的共濟失調(diào)、眼球震顫、吶吃和皮質(zhì)脊髓束癥。 5.強直型 占6.7%，表現(xiàn)為強直狀態(tài)，發(fā)作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。 6.球麻痹型 占3.5%，有后組腦神經(jīng)功能單獨受損的表現(xiàn)。 小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現(xiàn)為枕大孔區(qū)受壓綜合征，即后組腦神經(jīng)癥狀、小腦體征、頸神經(jīng)及頸髓癥、顱內(nèi)壓增高和脊髓空洞癥等表現(xiàn)。Ⅱ型為出生后可有喂養(yǎng)困難、喘鳴、窒息，可合并精神發(fā)育遲緩、進行性腦積水、高顱內(nèi)壓及后組腦神經(jīng)癥狀。 根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應用使其診斷變的簡單、準確、快速。
• 相關疾?。?/span> 小腦扁桃體下疝畸形可以并發(fā)哪些疾?。? Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔區(qū)畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞癥、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷癥、蛛網(wǎng)膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結(jié)、腦積水等;其他畸形包括多小腦回畸形、灰質(zhì)異位、脊髓積水、中腦水管的膠質(zhì)增生或分杈、四疊體beak-like畸形、顱頂骨內(nèi)面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。
• 多發(fā)檢查： 小腦扁桃體下疝畸形應該做哪些檢查？ 腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應謹慎，伴顱內(nèi)高壓者禁做。 1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。 2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術，來顯示各種病理改變。 Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水(0%～40%)。④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外，尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)、腦室與池等改變。 顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴大，失去正常的“V”形而形成“U”形。 中腦和小腦的改變：四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，并向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，并使顳葉與枕葉相應移位。小腦包繞腦干生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側(cè)形成“三峰狀”改變。 由于大腦鐮發(fā)育不全，大腦中線區(qū)的腦回出現(xiàn)交錯對插現(xiàn)象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長并下移。正常第四腦室在軸位上應達巖部的上1/3，本病低于此水平。第三腦室輕度擴大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄。側(cè)腦室不對稱性擴大，枕角大于額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱后窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合并其他畸形，如神經(jīng)元移行異常、顱底凹陷癥、脊髓縱裂等。 Ⅲ型：CT表現(xiàn)為延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進入上頸部椎管，第四腦室常受壓，并伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質(zhì)常有繼發(fā)性營養(yǎng)不良，并有小頭畸形。 3.MRI檢查 MRI檢查為無創(chuàng)傷性檢查，可清楚的顯示顱后窩結(jié)構(gòu)并能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適于診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發(fā)現(xiàn)其他骨質(zhì)畸形。 MRI診斷本病Ⅰ型，主要依據(jù)小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)。當小腦扁桃體低于枕骨大孔5cm以上則為病態(tài)。以正中矢狀面T1加權像最適于觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI表現(xiàn)為：①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征、頸椎隱性脊柱裂。②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62%，延長至頸2占25%，延長至頸3占3%。③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網(wǎng)膜及脊髓粘連。④合并脊髓空洞癥。⑤合并腦積水。 Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現(xiàn)為：①脊髓向下方移位，上頸部神經(jīng)根升至其出口水平。②腦干顯著延長，延髓突入頸髓管。③小腦發(fā)育不良，并向尾端延長，通過枕骨大孔抵達頸1椎弓上緣。④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環(huán)，從延髓背側(cè)下移至頸2～4水平，甚至抵達胸椎上端。⑤位于頸部的第四腦室部分有不同程度的擴張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側(cè)突入延髓。 Ⅱ型合并其他神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)為：①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內(nèi)面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱后窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發(fā)育不良。②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦干與環(huán)繞的小腦重疊，小腦緣前置。③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側(cè)腦室不對稱性擴大，顱后窩腦池受壓。④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞癥、脊髓縱裂、灰質(zhì)異位、小腦回、大腦導水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。
• 治療方法： 小腦扁桃體下疝畸形治療前的注意事項 (一)治療 1.手術指征 (1)有梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增高者。 (2)有明顯神經(jīng)癥狀者，例如因腦于受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、紫紺發(fā)作、角弓反張、Horner綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等。 2.手術目的 手術治療是為了解除枕大孔和上頸椎對小腦、延髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，以及在可能的范圍內(nèi)分離枕大孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀和腦積水。 3.手術方式 手術方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術。有人認為成人Ⅰ型可行枕下減壓術，而Ⅱ型僅作分流術即可。一般作顱后窩充分減壓術，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室中孔。對于有梗阻性腦積水手術未能解除者，可行腦脊液分流術。 (二)預后 手術治療小腦扁桃體下疝畸形的療效并不理想。小兒對手術耐受性差，術后并發(fā)癥多，死亡率高。輕型手術療效尚好，重型效差。有腦積水者，術后近期療效較差，遠期有一定效果。Saez(1976)報道60例小腦扁桃體下疝畸形的手術治療結(jié)果，無手術死亡。他將手術療效分為4組：①癥狀消失;②癥狀改善;③無變化;④癥狀惡化。術后隨訪最長達14年，60例中65%有效，20%癥狀消失，45%癥狀改善，18.3%有進行性惡化。在發(fā)作性顱內(nèi)壓增高或小腦功能障礙的病例中，80%以上恢復良好。在枕骨大孔受壓的病人中，65%癥狀改善。頸髓變粗14例者，5例改善，4例無變化，5例癥狀惡化。脊髓塌陷者3例，其中2例改善，1例無變化。脊髓切開置入引流芯者5例，其中1例改善，2例無變化，2例惡化。2例在中央管上端放了栓塞物，術后均有改善。剩余4例僅作骨質(zhì)和硬膜減壓，1例無改變;3例惡化。手術療效多在術后短期有效，不能持久，并且許多病人神經(jīng)癥狀仍在進行。頭痛多能獲長期療效，其后癥狀療效改變依次為步態(tài)共濟失調(diào)、膀胱功能障礙、視力模糊、吞咽困難，再次為頸和上肢疼痛，眼球震顫、感覺和運動障礙療效最差。而脊髓中央部受損者，癥狀多在長時間內(nèi)逐漸趨于惡化。有些作者提出早期手術，防止發(fā)生脊髓空洞癥，不伴發(fā)脊髓空洞癥比伴發(fā)脊髓空洞癥的手術療效要好得多。
• 是否傳染： 否
• 預防： 小腦扁桃體下疝畸形應該如何預防？ 主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。

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