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男性性早熟

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： 男性性早熟有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 1.真性性早熟 (1)特發(fā)性性早熟：一般為散發(fā)性，以女性多見(jiàn)(女∶男約為4∶1)。少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。病因不明，女性常在8歲前出現(xiàn)發(fā)育，其順序?yàn)橄热橄侔l(fā)育→出現(xiàn)陰毛→月經(jīng)來(lái)潮→出現(xiàn)腋毛，陰唇發(fā)育(有色素沉著)，陰道分泌物增多。 男性在9歲前出現(xiàn)性發(fā)育，睪丸、陰莖長(zhǎng)大，陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深，陰莖勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪減少。 兩性都表現(xiàn)為身材驟長(zhǎng)，骨齡提前，最終可使骨骺過(guò)早融合，使成年身高變矮。性心理成熟也提前，少數(shù)可有性交史或妊娠史。 (2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致性早熟癥：其臨床表現(xiàn)與特發(fā)性者相似，僅本型同時(shí)可能具有神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變相關(guān)的表現(xiàn)。鑒別主要靠顱X線、CT、MRI等檢查。 (3)原發(fā)性甲狀腺功能減退癥(甲減)伴性早熟癥：少數(shù)幼兒期前患甲減者可伴性早熟，可能由于甲狀腺激素水平降低，負(fù)反饋減弱，使下丘腦TRH分泌增多，而TRH不僅刺激垂體分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，導(dǎo)致性早熟。 (4)多發(fā)性骨纖維異樣增殖癥(Albright syndrome)伴性早熟：患者有骨骼發(fā)育不良，軀干皮膚有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。好發(fā)于女孩，男孩極少。其性發(fā)育順序與正常不同：正常發(fā)育常為先乳房發(fā)育→陰毛生長(zhǎng)→月經(jīng)來(lái)潮，而本病是先有月經(jīng)來(lái)潮(生殖器官發(fā)育已成熟)，再有乳腺發(fā)育。 (5)Silver綜合征伴性早熟：本征為矮小癥，先天性半身肥大伴性早熟。出生時(shí)生長(zhǎng)激素水平正常，但以后若給予大量生長(zhǎng)激素治療，可見(jiàn)身高增長(zhǎng)迅速加快，推測(cè)與靶細(xì)胞對(duì)生長(zhǎng)激素的敏感性低有關(guān)。本征性早熟的特征為骨齡與性發(fā)育相比明顯延遲。 (6)Williams綜合征伴性早熟：本征伴有許多器官發(fā)育畸形，尤其是動(dòng)脈狹窄的遺傳缺陷性疾病。其遺傳缺陷為7q11.23位點(diǎn)中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和彈性蛋白基因等16個(gè)基因缺失。臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、學(xué)習(xí)障礙、認(rèn)知和個(gè)性特殊，常伴性早熟。鑒別診斷依據(jù)基因缺失的檢測(cè)。 (7)睪丸中毒癥伴男性性早熟：本病又稱家族性男性非促性腺激素依賴性性早熟伴L(zhǎng)eydig細(xì)胞和生殖細(xì)胞發(fā)育提前癥?；颊弑憩F(xiàn)為陰莖增大，有的出生時(shí)即有肥大的陰莖。睪丸的Leydig、Sertoli細(xì)胞提前成熟并有精子生成，有時(shí)伴L(zhǎng)eydig細(xì)胞增生?；純旱目v向生長(zhǎng)和骨齡提前，肌肉發(fā)達(dá)，有陰莖勃起和排精者可有生育能力。少數(shù)成人患者精子生成障礙。絕大多數(shù)為家族性發(fā)病，少數(shù)為散發(fā)性。其病因?yàn)長(zhǎng)H/HCG受體基因(2p21)發(fā)生錯(cuò)義突變。 (8)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療后引起性早熟：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷癥患者，經(jīng)糖皮質(zhì)激素或同時(shí)鹽皮質(zhì)激素治療后，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產(chǎn)生的性腺類固醇減少，但由于此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，如已達(dá)到青春期啟動(dòng)的界限值，患者可出現(xiàn)下丘腦-垂體-性腺軸功能的激活，引起性早熟，同樣，以往曾用性腺類固醇治療的患者也可如此。 2.假性性早熟 假性性早熟的臨床表現(xiàn)與真性相比最主要的區(qū)別在于其性發(fā)育、成熟屬于不完全性，即僅表現(xiàn)為某些副性征的發(fā)育表現(xiàn)，但無(wú)生殖細(xì)胞(精子和卵泡)成熟，無(wú)生育能力。 必須根據(jù)詳細(xì)的臨床資料和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。 影像學(xué)檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤。如無(wú)器質(zhì)性病變可查，可繼續(xù)追蹤觀察，但應(yīng)排除LH受體基因突變可能。 非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過(guò)量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。
• 相關(guān)疾?。?/span> 男性性早熟可以并發(fā)哪些疾病？ 目前無(wú)相關(guān)資料。
• 多發(fā)檢查： 男性性早熟應(yīng)該做哪些檢查？ 1.性激素和促性腺激素測(cè)定 性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點(diǎn)。2歲前男、女兒童血中FSH，女童血中雌二醇和男童睪酮含量皆較高，而2歲后明顯下降，至青春期開(kāi)始后再度升高。青春發(fā)育開(kāi)始前男童血睪酮
• 治療方法： 男性性早熟治療前的注意事項(xiàng) (一)治療 1.真性性早熟的治療 (1)甲羥孕酮(甲孕酮)或氯地孕酮：可直接抑制下丘腦GnRH脈沖發(fā)生器和垂體促性腺激素的釋放。此外，可能對(duì)靶組織的性腺類固醇受體也有抑制作用。劑量為4～8mg/d，對(duì)性器官發(fā)育有抑制作用。其缺點(diǎn)為對(duì)骨齡發(fā)育加速無(wú)影響，長(zhǎng)期應(yīng)用可導(dǎo)致性腺類固醇的靶器官萎縮，停藥后月經(jīng)恢復(fù)慢。由于此藥有類皮質(zhì)激素作用，可引起體重增加、高血壓和類Cushing綜合征。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)可誘發(fā)乳腺癌。Ishii等報(bào)道，用醋酸環(huán)丙孕酮(Cyproterone acetate)每天110～170mg/m2長(zhǎng)期口服，同時(shí)加用或單用醋酸布舍瑞林(Buserelin acetate)700～900μg/m2，鼻內(nèi)噴霧，使GnRH依賴性性早熟男孩在15.3歲時(shí)達(dá)到170cm身高，這說(shuō)明用GnRH類似物亦可治療GnRH依賴性性早熟。 (2)環(huán)丙孕酮(賽普龍，Cyproterone acetate)：這是孕激素的衍生物，既能與雄激素受體結(jié)合，在受體水平阻斷睪酮和DHT的作用，又能競(jìng)爭(zhēng)性地阻斷垂體的GnRH受體，抑制促性腺激素的合成與釋放。本藥最早用于治療前列腺癌，1962年用于治療性早熟?？诜刻靹┝?0～100mg/m2，或用肌注100～200mg/m2，每2～4周1次。對(duì)性器官成熟有明顯抑制作用，對(duì)骨齡加速的抑制作用不肯定。副作用除可有頭痛、疲乏、失眠、惡心外，對(duì)ACTH分泌也有抑制作用，因而長(zhǎng)期用藥要觀察腎上腺皮質(zhì)功能的變化。 (3)GnRH激動(dòng)劑(GnRH-A)：GnRH是一單鏈10肽結(jié)構(gòu)，通過(guò)改變部分氨基酸結(jié)構(gòu)產(chǎn)生的類似物，其生物效能比原型分子強(qiáng)幾倍至數(shù)10倍。GnRH的生理作用有劑量的雙重性，小劑量脈沖式注射時(shí)對(duì)垂體促性腺激素起興奮作用，連續(xù)大劑量注射起抑制作用。利用此原理臨床上用GnRH激動(dòng)劑治療性早熟。目前臨床應(yīng)用較多的有布舍瑞林，每天10～20μg/kg，皮下注射或600μg鼻吸，每6小時(shí)1次。戈那瑞林(促黃體激素釋放因子Deslorelin)，每天4～10μg/kg，皮下注射?；蛎刻霯RFA 4μg/kg鼻吸入。一般GnRH激動(dòng)劑注射后在數(shù)天內(nèi)可使GnRH、睪酮、E2水平出現(xiàn)暫時(shí)性升高。1周后逐步下降到青春期前水平，漸至睪酮、雌激素完全被抑制。治療6個(gè)月后生長(zhǎng)速度可下降至5～6cm/年。第二性征發(fā)生改變，女孩乳腺縮小、陰毛減少、月經(jīng)減少，男孩睪丸縮小、陰毛變稀少、陰莖勃起減少。長(zhǎng)期應(yīng)用未發(fā)現(xiàn)明顯副作用，但到青春期年齡就應(yīng)停止使用。 現(xiàn)又有應(yīng)用GnRH拮抗劑類似物治療者，可使性激素水平迅速下降(避免了GnRH-A用藥后的刺激相)，療效更好。 對(duì)于Albright，綜合征患者，目前認(rèn)為并非是由于性腺中樞提早啟動(dòng)的真性性早熟，用此類藥無(wú)效。此外，家族性男性性早熟用GIRH-A無(wú)效，可用螺內(nèi)酯(安體舒通)和睪丸酮內(nèi)酯(一種芳香化酶抑制劑)聯(lián)合治療。 (4)酮康唑(Ketoconazole)：可用于男性特發(fā)性性早熟用GnRH-A治療無(wú)效者。該藥主要影響類固醇17～20裂解酶，從而干擾睪酮生成。每天200～600mg，分2～3次口服。 (5)達(dá)那唑(Danazol)：是人工合成的一種甾體雜環(huán)化合物，系17α-乙炔睪酮衍生物，有抑制卵巢雌激素合成和卵巢濾泡發(fā)育作用，還有抗促性腺激素作用及輕度雄激素作用。也可用于性早熟治療。 2.假性性早熟治療 由于是非依賴GnRH的性早熟，故用GnRH激動(dòng)劑(GnRH-A)治療無(wú)效，可依據(jù)病情選用甲羥孕酮、睪酮內(nèi)酯、螺內(nèi)酯(安體舒通)、酮康唑等。在正常的青春期發(fā)育中，男性的身材發(fā)育和骨成熟依賴于雌激素的作用。Feuillan等主張用睪內(nèi)酯(Testolactone)結(jié)合抗雄激素藥物螺內(nèi)酯治療。如為GnRH依賴性性早熟則用GnRH類似物治療。螺內(nèi)酯、睪酮和Deskorelin可用于治療家族性男性青春期發(fā)育提前患者，可使生長(zhǎng)過(guò)度和骨齡控制在正常范圍內(nèi)。 在原發(fā)病的治療方面，先天性腎上腺皮質(zhì)增生者可用糖皮質(zhì)激素輔以必要的矯形治療(如切除肥大的陰蒂等)。對(duì)顱內(nèi)、睪丸、卵巢、腎上腺及其他部位腫瘤應(yīng)行手術(shù)或放射治療。 (二)預(yù)后 假性性早熟只有第二性征發(fā)育，無(wú)生育能力。
• 是否傳染： 否
• 預(yù)防： 男性性早熟應(yīng)該如何預(yù)防？ 特發(fā)性性早熟一般為散發(fā)性，少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)?？勺鲞z傳基因方面檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)。

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