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肌強(qiáng)直性肌病

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： (一)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強(qiáng)直而不易放松和進(jìn)行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數(shù)類型以前臂遠(yuǎn)端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細(xì)長(zhǎng)，過(guò)度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結(jié)腸、膽石癥等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時(shí)可見(jiàn)肌強(qiáng)直 (二)先天性肌強(qiáng)直亦稱Thomsen氏病。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強(qiáng)直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復(fù)活動(dòng)后可以減輕癥狀。嚴(yán)重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮，無(wú)法動(dòng)彈。最輕者可無(wú)任何自覺(jué)主訴，僅在家譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個(gè)別肌強(qiáng)直者，多次肌肉重復(fù)收縮后癥狀不見(jiàn)減輕，反而加重，稱為反常性肌強(qiáng)直。無(wú)肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。 周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強(qiáng)直。表現(xiàn)為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內(nèi)收或?qū)φ坪蟛荒芰⒓捶珠_。肌電圖可見(jiàn)持續(xù)性肌強(qiáng)直性放電現(xiàn)象，酷似摩托車起動(dòng)聲。 (三)先天性副肌強(qiáng)直癥為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時(shí)誘發(fā)的肌強(qiáng)直和全身肌無(wú)力，進(jìn)入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點(diǎn)。隨年齡增長(zhǎng)可能逐步好轉(zhuǎn)。
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關(guān)疾?。?/span> 強(qiáng)直性肌病的遺傳問(wèn)題 多數(shù)強(qiáng)直性肌病均為一種遺傳性疾病。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強(qiáng)直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強(qiáng)直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿塊，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。 肌強(qiáng)直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直癥等。
• 多發(fā)檢查： 　　1. 血清CK和LDH等酶正?；蜉p度升高。 　　2. 肌電圖典型的肌強(qiáng)直放電對(duì)診斷具有重要意義。受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似轟炸機(jī)俯沖樣聲音。 　　3.肌肉活組織檢查，典型者可見(jiàn)Ⅱ型肌纖維肥大，Ⅰ型肌纖維萎縮，伴大量核內(nèi)移，可見(jiàn)肌漿塊和環(huán)狀肌纖維，以及肌纖維的壞死和再生。 　　4.基因檢測(cè)患者染色體19q13.3的肌強(qiáng)直蛋白激酶基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴(kuò)增超過(guò)40次重復(fù)(正常人為5~40)，即可確診。 　　5. 顱腦MRI：DM1患者腦部MRI研究發(fā)現(xiàn)腦體積減少,腦室擴(kuò)大,局灶性白質(zhì)受損，皮質(zhì)萎縮。與正常人相比DM1患者的胼胝體和垂體更小，而頂葉皮質(zhì)體積減少不明顯。15名DM1患者進(jìn)行運(yùn)動(dòng)測(cè)試，右手拇指按順序重復(fù)觸摸其余四指，同時(shí)使用fMRI研究患者的大腦活動(dòng)。發(fā)現(xiàn)與正常人相比DM1患者的雙側(cè)感覺(jué)運(yùn)動(dòng)區(qū)頂下小葉、基底神經(jīng)節(jié)、丘腦和同側(cè)運(yùn)動(dòng)前區(qū)、補(bǔ)充運(yùn)動(dòng)區(qū)活動(dòng)增強(qiáng)。分析疾病與年齡的關(guān)系時(shí)發(fā)現(xiàn)，DM1患者隨年齡增長(zhǎng)，其雙側(cè)感覺(jué)運(yùn)動(dòng)區(qū)和對(duì)側(cè)頂區(qū)功能運(yùn)動(dòng)活動(dòng)比正常對(duì)照組改變更大。DM1患者腦部可能通過(guò)一些改變?nèi)缰亟M和重新分配功能區(qū)來(lái)代償患者老化過(guò)程中發(fā)生的超微結(jié)構(gòu)和神經(jīng)化學(xué)改變。 　　先天性肌強(qiáng)直 　　肌電圖檢查出現(xiàn)肌強(qiáng)直電位，揚(yáng)聲器發(fā)出轟炸機(jī)俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位可以不明顯。血清肌酶正常，心電圖正常。 　　先天性副肌強(qiáng)直 　　1.血凊CK升高 　　2.肌電圖 肌肉受冷時(shí)有纖顫樣電活動(dòng)，運(yùn)動(dòng)單位正常。 　　3.肌肉病理 無(wú)特征性改變，但可見(jiàn)中心核增多、肌纖維大小不同、偶見(jiàn)肌纖維空泡形成。 　　4.誘發(fā)試驗(yàn)：將前臂或手浸浴在冰水中15-20分鐘，測(cè)定屈指長(zhǎng)肌的等長(zhǎng)收縮的肌力和松弛時(shí)間，病人收縮肌力下降10-50%以上，松弛時(shí)間延長(zhǎng)0.5-50mS。也可測(cè)定誘發(fā)電位幅度，觀察波幅下降。
• 治療方法： 　　肌強(qiáng)直疾病的治療問(wèn)題包括藥物治療緩解癥狀，避用某些藥物，防止肌強(qiáng)直癥狀加重以及根據(jù)疾病類型作出不同處理。 　　1.慢心律(mexiletine)50-100 mg，3次/日，副作用有頭痛、焦慮、胃腸胃道反應(yīng)、眩暈、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、少見(jiàn)感覺(jué)異常、復(fù)視、精神障礙。 　　2. 妥卡尼(tocainide)妥卡尼為抗心律失常藥之一，200 mg，每日2-3次，副作用可見(jiàn)厭食、惡心、嘔吐、便秘、風(fēng)疹、眩暈、頭痛、咳嗽、耳鳴等。妥卡尼用量及作用與慢心律類似，但有骨髓抑制的副作用，使用時(shí)應(yīng)小心，嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯者禁忌。 　　3. 苯妥英鈉(Phenytoin)適用長(zhǎng)期抗肌強(qiáng)直治療，對(duì)于有心肌傳導(dǎo)異常的病人，苯妥英鈉有一定作用，用量0.1-0.2 g，每日3次口服。但改善肌強(qiáng)直不夠顯著。長(zhǎng)期服用有齒齦增生、眼球震顫、粒細(xì)胞減少等副作用。 　　4. 醋氮酰胺(acetazolamide)上述藥物無(wú)效時(shí)可選用醋氮酰胺，劑量250-750mg/d，分次服用，部分病人療效顯著，偶有不適、力弱。 　　5. 先天性肌強(qiáng)直者保暖可使肌強(qiáng)直減輕。 　　妥卡尼及慢心律對(duì)先天性肌強(qiáng)直最有效。上述藥物的作用機(jī)制不明，一般認(rèn)為奎寧、苯妥英鈉對(duì)調(diào)節(jié)鈉通道，降低細(xì)胞膜的興奮性升高，以及提高有效鈉通道的數(shù)量，對(duì)細(xì)胞膜有穩(wěn)定作用。
• 相關(guān)手術(shù)： 　　根據(jù)用力收縮后不易放松之體征。叩擊肌肉出現(xiàn)肌球和肌電圖檢查見(jiàn)到巨大動(dòng)作電位和摩托車樣轟鳴等征，診斷肌強(qiáng)直并不困難。根據(jù)是否伴隨肌肉萎縮和有否誘發(fā)因素等區(qū)分任何類型之強(qiáng)直性肌病。 　　周期性麻痹、多發(fā)性肌炎等偶商業(yè)部可伴發(fā)有肌肉強(qiáng)直，某些脊髓和周圍神經(jīng)病變亦可見(jiàn)肌強(qiáng)直癥狀，稱為癥狀性性肌強(qiáng)直，應(yīng)與強(qiáng)直性肌病相鑒別。
• 是否傳染： 否
• 預(yù)防： 　　根據(jù)用力收縮后不易放松之體征。叩擊肌肉出現(xiàn)肌球和肌電圖檢查見(jiàn)到巨大動(dòng)作電位和摩托車樣轟鳴等征，診斷肌強(qiáng)直并不困難。根據(jù)是否伴隨肌肉萎縮和有否誘發(fā)因素等區(qū)分任何類型之強(qiáng)直性肌病。 　　周期性麻痹、多發(fā)性肌炎等偶商業(yè)部可伴發(fā)有肌肉強(qiáng)直，某些脊髓和周圍神經(jīng)病變亦可見(jiàn)肌強(qiáng)直癥狀，稱為癥狀性性肌強(qiáng)直，應(yīng)與強(qiáng)直性肌病相鑒別。

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