無創(chuàng)21、18、13分別檢查21號染色體、18號染色體以及13號染色體??梢耘袛嗍欠裼写嬖谌旧w異常。
通過無創(chuàng)DNA可以檢查這三條染色體來判斷是否有存在疾病的。如果這染色體有異常,代表存在三體綜合征的,孩子就有可能會存在發(fā)育畸形,智力低下等情況的。對于染色體異常的胎兒,一般是不建議保留下來的,需要考慮給予終止妊娠的。
無創(chuàng)13、18、21,主要是篩查13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征這三種染色體方面的疾病,這里所說的13、18、21是指人類23對染色體當中的13號、18號和21號染色體。以下是相對應(yīng)病癥:
一、13-三體綜合征:是指人體23對染色體當中,13號染色體發(fā)生了異常,正常情況下,13號染色體是兩條,而13-三體綜合征,是指13號染色體出現(xiàn)了三條。臨床表現(xiàn)為胎兒發(fā)育遲緩、小頭、獨眼甚至無眼、特殊面容、手足或生殖器畸形、嚴重的智力障礙等,多數(shù)無法存活超過一年;
二、18-三體綜合征:是由于多一條18號染色體引起的,臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、唇腭裂、小頭顱、智力障礙、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、心臟畸形等;
三、21-三體綜合征:即所謂的唐氏綜合征,又稱先天愚型,是多一條21號染色體引起。表現(xiàn)為特殊面容,如眼距寬、上眼外斜、低鼻梁,肌張力低下等,部分患兒還可出現(xiàn)通貫掌、生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力障礙等。