先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。 本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者進食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過多，引起腹脹及腸鳴。

先天性乳糖酶缺乏是由什么原因引起的？

　　先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正?，F(xiàn)象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發(fā)病率高。

先天性乳糖酶缺乏應該如何診斷？

　　先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現(xiàn)以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產(chǎn)生假陽性，服用大量抗生素等會產(chǎn)生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。

先天性乳糖酶缺乏容易與哪些癥狀混淆？

　　先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷：

　　1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。

　　2、成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。

　　3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH 可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會出現(xiàn)癥狀。據(jù)說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。

　　4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalase deficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時，禁食蘑菇類就不再發(fā)病。

先天性乳糖酶缺乏應該如何預防？

　　主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發(fā)性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發(fā)于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn 病等，治療原發(fā)病也許有可能恢復正常。