唐氏綜合征患者特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

跖紋中拇趾球區(qū)脛側弓狀紋是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　(二)發(fā)病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發(fā)生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

跖紋中拇趾球區(qū)脛側弓狀紋應該如何診斷？

　　唐氏綜合征的七大特征表現(xiàn)

　　(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低.

　　(2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

　　(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。

　　(4)運動發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調、步態(tài)不穩(wěn)。

　　(5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

　　(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

　　(7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

跖紋中拇趾球區(qū)脛側弓狀紋容易與哪些癥狀混淆？

　　本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

跖紋中拇趾球區(qū)脛側弓狀紋應該如何預防？

　　1.遺傳咨詢 母親年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2.產前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。