第5指短小彎曲是患唐氏綜合征的常見癥狀之一。唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

第5指短小彎曲是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　(二)發(fā)病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

第5指短小彎曲應該如何診斷？

　　唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

　　皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大;第4，5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

　　患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

第5指短小彎曲容易與哪些癥狀混淆？

　　本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容?？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

　　唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位;頭發(fā)細軟而較少;四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

　　皮膚紋理特征有：通貫手，aid角增大;第4，5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

　　患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

第5指短小彎曲應該如何預防？

　　1.遺傳咨詢 母親年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　2.產前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。