治療小兒脊髓型肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液
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治療小兒脊髓型肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液
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什么是脊髓肌萎縮癥
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- 脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實(shí)際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個(gè)病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個(gè)隱性的。就是說有這個(gè)基因的人不見得表現(xiàn)出這個(gè)疾病來。如果說男方和女方兩個(gè)人都有這個(gè)基因的話，他們兩個(gè)人結(jié)合生的孩子同時(shí)在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來隱性遺傳病，實(shí)際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
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王興文
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
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脊髓肌萎縮癥如何分類
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- 脊髓肌萎縮癥如何分類：
1、根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，分為四大類：第一大類是最嚴(yán)重的，也就是重度型脊髓性肌萎縮，一般發(fā)病年齡在6個(gè)月到1歲，就是一生下來以后，就發(fā)現(xiàn)肌肉，特別是肢體近端，包括肩關(guān)節(jié)，下肢大腿的肌肉，開始慢慢變細(xì)，所以這種患兒很難坐起來，這種患兒一般在2歲左右，基本上就過世。最輕的脊髓性肌萎縮，叫成年型，一般在40歲或50歲開始起病，表現(xiàn)為沒有明顯原因的，肢體近端無力，大概5到10年的時(shí)間才會(huì)完全表現(xiàn)出來。
2、還有兩種類型，介于兩者之間，屬于青少年型和青年型的，一個(gè)是在10歲左右起病，一個(gè)是在20到30歲左右起病，是遺傳性的基因突變導(dǎo)致。
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王興文
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
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脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
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王興文
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
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脊髓肌萎縮癥的易發(fā)人群
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- 脊髓肌萎縮癥的易發(fā)人群，它是隱性遺傳病，它有的時(shí)候會(huì)在男方，有的時(shí)候會(huì)在女方，至于單親攜帶突變基因的話不導(dǎo)致他發(fā)病，只有他雙親都有這個(gè)突變基因，才可以導(dǎo)致他的發(fā)病。一旦他發(fā)病了以后按照我們現(xiàn)有的治療方法來說，只能起到支持的治療對(duì)于他的根治性治療沒有更好的辦法?，F(xiàn)在我們中國對(duì)這個(gè)病沒有做統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。但是按照歐美的統(tǒng)計(jì)學(xué)資料，它的發(fā)病率大概是接近到1/5000到1/10000。
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王興文
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
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導(dǎo)致脊髓肌萎縮癥的原因和臨床癥狀
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- 只是在男方或者在女方有致病基因，往往不表現(xiàn)疾病只有當(dāng)男方女方同時(shí)結(jié)合生了孩子以后，基因突變的基因同時(shí)遺傳給孩子，孩子才會(huì)發(fā)病叫隱性遺傳病。最主要的臨床癥狀就是，剛開始表現(xiàn)肌肉的無力，然后慢慢慢慢表現(xiàn)為對(duì)稱性的肢體近端的肌肉的萎縮。
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王興文
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
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如何鑒別脊髓型頸椎病與脊髓空洞癥
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劉團(tuán)江
西安市紅會(huì)醫(yī)院
