腓骨肌萎縮癥遺傳方式
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 腓骨肌萎縮癥遺傳方式
精選回答：
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- 王建軍 主任醫(yī)師
- 北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 中醫(yī)骨科
- 腓骨肌萎縮癥是具有家族遺傳異質(zhì)性，同時(shí)也稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病。臨床主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。它是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一，可以呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性家族遺傳或x-連鎖家族遺傳。其中該疾病所涉及到很多基因位點(diǎn)突變，有的是新發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)突變?；蛲蛔償y帶者的癥狀表現(xiàn)不一，有的沒有明顯癥狀，少數(shù)情況下，癥狀在第幾代表現(xiàn)出來不一定。有7個(gè)疾病基因位點(diǎn)，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。