哪些人需要做耳聾基因篩查
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
新生兒、妊娠早期及高齡孕婦甚至家族成員都要進行耳聾基因篩查。
現(xiàn)在新生兒,全國各地都進行聽力篩查,對孕前期,孕早期,以及高齡產(chǎn)婦都要進行家族成員的耳聾基因的篩查,避免新生兒出現(xiàn)聽力的缺陷,新生兒一般在出生后三天就要進行聽力篩查,對一些有耳聾的孩子進行早期篩查早期干預(yù),可以做到早發(fā)現(xiàn),早診斷,早干預(yù)治療。
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什么是新生兒耳聾基因篩查
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- 什么是新生兒耳聾基因篩查,就是通過抽孩子的血查他的基因,有沒有先天性引起耳聾的因素,如果有的話要盡早的干預(yù)。大家都愿意生一個健康的寶寶,所以對新生兒的聽力問題現(xiàn)在也是重視程度會越來越高,產(chǎn)后就會很快就有專業(yè)人員來給孩子來測測他的聽力是不是正常,是不是過關(guān)了,老百姓叫過關(guān),如果過關(guān)了那就是問題不大,如果沒有過關(guān)那說明孩子的聽力是有問題的,那么有問題會將來影響孩子他的語言發(fā)育,將來的生活就受很大的影響,那么如果發(fā)現(xiàn)孩子的聽力不太好,那就要判斷它是哪一部分,是神經(jīng)性聾還是傳導(dǎo)性聾,如果是神經(jīng)性聾的話,要追溯到他神經(jīng)性聾到底是什么疾病,是什么原因造成的,有一些聾是跟基因遺傳有關(guān)系的,如果這患兒的父母或者是祖父母外祖父母聽力上有神經(jīng)性聾的情況,所以孩子如果有發(fā)現(xiàn)聽力不好,要盡早的做基因篩查。
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戴海江
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
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孕前是否需要進行遺傳病基因篩查
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- 孕前需要進行遺傳病基因篩查。
因為通過攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率,因此,對于家族里面有單基因病高發(fā)風(fēng)險或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言,孕前進行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時在孕前檢測可提高檢測的效率,同時保證有充足的時間進行產(chǎn)前診斷,傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對基于地域、人種高發(fā)的單一疾病,如地中海人群的地中海貧血。
隨著基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展,目前的攜帶者篩查已實現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴展、從單一種族向多種族擴展、從遺傳病高風(fēng)險人群向低風(fēng)險人群擴展,也就是所謂的擴展性攜帶者篩查,可大幅提高檢測率、更具性價比,能及時發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況,給夫妻雙方更多自主決策的機會。
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盧俊杰
陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院
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卵巢癌術(shù)后做基因篩查的意義是什么
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- 卵巢癌術(shù)后做基因篩查結(jié)果可為醫(yī)生提供新方案治療指導(dǎo),進而延長患者生存時間。
卵巢癌的患者,除了手術(shù)和規(guī)范的放化療之外,還要建議患者,將切除的手術(shù)標(biāo)本進行基因篩查。它會對于醫(yī)生做出指導(dǎo),患者是否有需要相關(guān)基因的陽性改變,如果有陽性改變,那么給予她后期的維持治療,有效率會非常好。如果患者常見的兩個基因項目BRCA是表現(xiàn)陽性,或者HRD表現(xiàn)陽性,雙陽性的情況下進行維持治療,患者可以取得更大的收益。在國外的臨床實驗中,有65%的患者可以出現(xiàn)無癌進展期的獲益,提示卵巢癌的基因篩查,可以延長患者生存的時間,為復(fù)發(fā)提供新方案的治療指導(dǎo)。
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黃燕
陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院
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耳聾基因篩查未通過一定會耳聾嗎
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- 兒童基因篩查未通過不一定會是耳聾,但可以高度預(yù)警。
在正常人群中攜帶至少一種耳聾基因,突變的幾率為6%左右,遺傳性耳聾的孩子,父母雙方都可能聽力正常,但卻攜帶耳聾基因,這就是為什么90%的聾兒的父母都是聽力正常人的原因;
遺傳性耳聾的遺傳方面包括常染色體顯性遺傳 常染色體隱形遺傳 X連鎖遺傳或線粒體遺傳等,而遺傳性耳聾可以是單基因突變引起,也可以是多基因突變共同促成醫(yī),且每一個致聾基因遺傳方式不統(tǒng)一,且聽力下降與環(huán)境因素等密切相關(guān),包括病毒感染 生產(chǎn)損傷,藥物使用不當(dāng),免疫性疾病 生理性退化等。
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張軍輝
鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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為什么宮頸癌篩查首先要進行HPV篩查
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- 高危的HPV持續(xù)感染是宮頸癌的主要病因。
如果患者沒有HPV的持續(xù)感染,則幾乎沒有發(fā)生宮頸癌的風(fēng)險,因此在宮頸癌篩查前首先要篩查患者有無HPV感染,另外還可以聯(lián)合進行TCT篩查,TCT的意義在于發(fā)現(xiàn)宮頸有無發(fā)生病變,主要是發(fā)現(xiàn)癌前病變,但TCT未見異常時也并不代表患者一定沒有病變,尤其是有的患者已經(jīng)發(fā)生了癌前病變,進行TCT檢查時可能采取的細胞是壞死細胞,就可能會出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。
因此建議患者進行宮頸癌篩查還是應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院進行,這樣才不至于發(fā)生漏診。
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范小斌
西安市第三醫(yī)院
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地中海貧血的篩查對象及如何篩查
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- 地中海貧血篩查方法:第一就是血液學(xué)檢查,比方說做血常規(guī)能夠發(fā)現(xiàn)貧血。第二是血紅蛋白電泳,可以發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白診斷地中海貧血是靜止性或者清醒的患者。第三種基因的檢測中間型或者重型患者可以做基因檢測,從而確定地中海貧血是缺失或者是突變。第四就是產(chǎn)前檢查可以在妊娠的不同階段來進行產(chǎn)前檢查,比如孕早期可以做絨毛穿刺,孕中期做羊水穿刺來做基因檢測,如果雙方都是同一類型的地中海貧血的患者需要做產(chǎn)前診斷。
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楊弟芳
重慶市第九人民醫(yī)院