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吳星燁副主任醫(yī)師
肛腸外科

胃腸間質(zhì)瘤患者進行基因突變檢測的常用位點有哪些

收聽:3.55w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

我們現(xiàn)在已經(jīng)比較明確了絕大多數(shù)胃腸間質(zhì)瘤患者的發(fā)病是由于c-kit的基因和血小板源性生長因子受體A這兩個基因突變所導(dǎo)致的,因此我們采取基因檢測的方法可以幫助我們進行疾病的診斷以及治療的決策,我們常見的位點c-kit的基因的突變,在9、11、13、17血小板生長因子受體A突變的位點在12、18所以進行以上六個位點的檢測,能滿足我們臨床絕大多數(shù)的需求。除此之外、我們會根據(jù)患者的具體病情的需要,以及疾病的不同的階段來決定是否進行六個常見位點以外的檢測,那么二代基因測序用于胃腸間質(zhì)瘤的患者現(xiàn)在最主要的還是處于科研以及對疾病的研究探索階段并沒有廣泛的利用于臨床,如果在有條件的醫(yī)療單位或者有條件的患者 也可以采取二代基因測序的方法進行檢測,采取這種方法可能會讓我們對這個疾病產(chǎn)生一個更加全面深入的認(rèn)識和了解。

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    胃腸間質(zhì)瘤的癥狀沒有明顯的特異性,尤其是在早期,瘤體的體積比較小,沒有一個明顯的特異性癥狀,有一些腹部不適,輕微的腹痛,惡心,反酸,噯氣,當(dāng)間質(zhì)瘤長的比較大的時候,會出現(xiàn)壓迫癥狀,食欲減退,進食之后腹部的飽脹感。再有胃腸道間質(zhì)瘤會出現(xiàn)破潰,便血。

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  • 我們反反復(fù)復(fù)向患者強調(diào)的一個重點就是手術(shù)并不能完全治愈胃腸間質(zhì)瘤,手術(shù)切除之后患者仍然是存在著復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險的。因此我們要依靠危險度的分級來對復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險高的患者進行輔助靶向藥物的治療。是否按醫(yī)囑服藥這是決定患者術(shù)后是否復(fù)發(fā)最主要的一個因素。也希望我們患者從自身的利益出發(fā),加強自己依從性的管理,這是保證療效、減少復(fù)發(fā)、或者推遲復(fù)發(fā)的重要因素。

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