什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)這個(gè)病是基因上的病變，大部分是因?yàn)橛羞z傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)說(shuō)話不清特殊的這些姿勢(shì)步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見(jiàn)到小腦的萎縮見(jiàn)到脊髓的萎縮，這個(gè)病目前統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當(dāng)中尤其是日本、中國(guó)相對(duì)偏高，在中國(guó)目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬(wàn)分之8發(fā)病率，所以這個(gè)幾率相對(duì)也是遺傳病當(dāng)中比較高的，尤其是中國(guó)人當(dāng)中最常見(jiàn)的，是遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III ，這個(gè)病有家族當(dāng)中，我已經(jīng)跟蹤這個(gè)家族有十年了，這個(gè)家族當(dāng)中有29個(gè)成員，其中有九個(gè)病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個(gè)做的基因分析，當(dāng)中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問(wèn)題，但是病人還沒(méi)有臨床表現(xiàn)的大概還有五個(gè)人，因?yàn)檫@個(gè)病它實(shí)際上是一個(gè)常染色體陽(yáng)性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個(gè)就是我們所謂的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III ，這個(gè)類型是我們中國(guó)人最常見(jiàn)的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個(gè)常染色體的，所以它在男女上來(lái)說(shuō)沒(méi)有特異性。