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小腦共濟(jì)失調(diào)屬于小腦病變的一種病變類型，臨床上比較常見的有腦血管疾病遺留的小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)的癥狀主要有醉漢步態(tài)，不能走直線，閉目難立征陽性，伴有頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、行走不穩(wěn)，甚至伴有言語問題，比如吟詩樣語言。
小腦共濟(jì)失調(diào)目前治療主要以康復(fù)治療為主，可以配合針灸、按摩等中醫(yī)方法康復(fù)。在腦血管疾病，可以服用阿司匹林、他汀類藥物，預(yù)防腦梗的二級(jí)預(yù)防治療。
小腦共濟(jì)失調(diào)屬于小腦病變的一種病變類型，臨床上比較常見的有腦血管疾病遺留的小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)的癥狀主要有醉漢步態(tài)，不能走直線，閉目難立征陽性，伴有頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、行走不穩(wěn)，甚至伴有言語問題，比如吟詩樣語言。 小腦共濟(jì)失調(diào)目前治療主要以康復(fù)治療為主，可以配合針灸、按摩等中醫(yī)方法康復(fù)。在腦血管疾病，可以服用阿司匹林、他汀類藥物，預(yù)防腦梗的二級(jí)預(yù)防治療。
小腦性共濟(jì)失調(diào)的主要癥狀表現(xiàn)有力量、速度、幅度和節(jié)律的不規(guī)則，主要是協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙，可伴有肌張力減低、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、言語障礙。 首先是姿勢(shì)、步態(tài)異常，小腦蚓部病變可引起頭、軀干的共濟(jì)失調(diào)，導(dǎo)致平衡障礙，姿勢(shì)和步態(tài)異常?；颊哒玖⒉环€(wěn)、步態(tài)蹣跚，坐立時(shí)患者將雙手和雙腳外展分開，以保持身體平衡。 上蚓部病變時(shí)，患者向前傾，下蚓部病變時(shí)，患者向后倒。小腦半球控制同側(cè)肢體的協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，并維持正常的肌張力。一側(cè)小腦半球受損，患者行走時(shí)可向患側(cè)傾倒。還可以引起同側(cè)的肢體共濟(jì)失調(diào)、言語障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙及肌張力減低、腱反射減弱或消失等癥狀。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)這個(gè)病是基因上的病變，大部分是因?yàn)橛羞z傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟(jì)失調(diào)，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢(shì)步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個(gè)病目前統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當(dāng)中尤其是日本、中國(guó)相對(duì)偏高，在中國(guó)目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個(gè)幾率相對(duì)也是遺傳病當(dāng)中比較高的，尤其是中國(guó)人當(dāng)中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III ，這個(gè)病有家族當(dāng)中，我已經(jīng)跟蹤這個(gè)家族有十年了，這個(gè)家族當(dāng)中有29個(gè)成員，其中有九個(gè)病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個(gè)做的基因分析，當(dāng)中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個(gè)人，因?yàn)檫@個(gè)病它實(shí)際上是一個(gè)常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個(gè)就是我們所謂的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)III ，這個(gè)類型是我們中國(guó)人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個(gè)常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。
如果已經(jīng)得了這個(gè)病，注意事項(xiàng)實(shí)際上來說要從三個(gè)人群，三種不同類型當(dāng)中的人當(dāng)中，你們家族當(dāng)中人當(dāng)中有不同的注意事項(xiàng)，第一個(gè)已經(jīng)患病的人這種要注意事項(xiàng)在哪，注意的事項(xiàng)在于及時(shí)的看，及時(shí)的找醫(yī)生就診在醫(yī)生的指導(dǎo)下用藥，工人鍛煉延緩病情的進(jìn)展，也同時(shí)保持良好的心態(tài)。第二個(gè)就是你患病的家人怎么辦，有血緣關(guān)系的一定要做基因篩查，早期的預(yù)防早期認(rèn)識(shí)這個(gè)病，就避免以后犯病的時(shí)候這些繼發(fā)損傷。第三個(gè)就是對(duì)于后代，我們要怎么辦已經(jīng)快要出生的小孩，我們要馬上要結(jié)婚的這些人怎么辦，一定要做優(yōu)生優(yōu)育的產(chǎn)前篩查。不同的人群當(dāng)中應(yīng)該注意的事項(xiàng)，只有在這三個(gè)人群當(dāng)中，所有人都把這些事情做好了，你這個(gè)家族就有光明的未來不是說沒有未來，這些人是可以生的經(jīng)常我們有病人臨床，因?yàn)槲以陂T診我經(jīng)常碰到這種病人，一來到確診就說我們?nèi)プ龆】肆瞬荒苌蘖?，這是可以生娃的，你如果結(jié)了婚這是可以生娃的，生娃的時(shí)候只不過是要做產(chǎn)前的篩查，這個(gè)病遺傳的幾率有多少很簡(jiǎn)單，即使你有這個(gè)病遺傳給你后代的幾率只有25%四分之一的幾率遺傳，所以你還四個(gè)娃只有一個(gè)娃，有可能攜帶基因犯這個(gè)病，所以就是說篩查的時(shí)候是很關(guān)鍵的。
目前世界上沒有任何藥能夠把它切斷，目前所有的藥物都是對(duì)癥治療的藥物，對(duì)癥治療藥物就是我們常見的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，就給些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥，如果有肌張力的增高給肌松劑，如果病人有癡呆給改善智力的藥，這些都是對(duì)癥的用藥沒有辦法把它延緩，它只是對(duì)癥治療，可以稍微延緩一下它的進(jìn)展，但是沒有辦法把病阻斷它的發(fā)生。因?yàn)槟壳耙粋€(gè)方向也有遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)，目前有一些家族，家族當(dāng)中我把一些這些病人的話，我長(zhǎng)期給的胞磷膽堿鈉，給胞磷膽堿鈉最長(zhǎng)的已經(jīng)用了有十年了，這個(gè)藥量怎么吃有些是早期可能是這樣的比較大甚至有注射的，后期可能是口服的藥物，這些藥物我發(fā)現(xiàn)用了這么長(zhǎng)時(shí)間，我用胞磷膽堿就單純這一個(gè)藥來說，對(duì)于這有癥狀的這些病，還是有一定的緩解作用。所以我覺得應(yīng)該是共濟(jì)失調(diào)是要好一些，但是這只是單個(gè)樣本具體沒有大樣本的實(shí)驗(yàn)，還得證據(jù)這個(gè)事情，我個(gè)人覺得好像用胞磷膽堿鈉，用艾地苯醌神經(jīng)保護(hù)藥線粒體保護(hù)藥的時(shí)候，對(duì)這個(gè)病有一定的延緩作用。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，我們知道現(xiàn)在就從病例病名上來說，它主要的病情損傷是在脊髓跟小腦上，它的臨床表現(xiàn)第一個(gè)典型的表現(xiàn)就是共濟(jì)失調(diào)，共濟(jì)失調(diào)喝醉酒了，大家都見過走路是不是搖搖晃晃這就是這樣的，共濟(jì)失調(diào)就是走路搖搖晃晃，我們正常的步，可以兩個(gè)腿可以很緊密地走，他在步態(tài)兩個(gè)腿邁得很寬他才能站住自己。第二個(gè)他要拿個(gè)東西拿不準(zhǔn)，他要把東西吃到嘴里半天吃不準(zhǔn)這叫共濟(jì)失調(diào)。第三個(gè)因?yàn)槟愎矟?jì)失調(diào)，所以他在說話也不行，就是我們常見的就是吟詩一樣的，吐字也不太清楚，除了這些之外有些還有特異性的，我們有些特殊的病人他會(huì)出現(xiàn)眼震，眼球轉(zhuǎn)動(dòng)哆哆哆哆動(dòng)的厲害有些人也會(huì)肌張力增高，錐體束損傷，因?yàn)樗屑顾璧膿p傷他有錐體束損傷，就是我們肌張力增高、雙側(cè)巴氏征陽性，還有特殊的病人還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、癡呆也會(huì)有的，目前來說除了這些之外，在家系當(dāng)中整個(gè)看起來還有一個(gè)特殊的臨床現(xiàn)象叫遺傳早現(xiàn)，就是他爸可能發(fā)病的時(shí)候是多少他40歲發(fā)病，但是到他兒子的時(shí)候可能20歲就發(fā)病，原因就是因?yàn)樗挚赡苤貜?fù)序列是60個(gè)，到他兒子可能重復(fù)序列80個(gè)了，這個(gè)叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。這是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)這一類病，我們叫CAG重復(fù)序列增加性疾病，也叫多聚氨酸疾病，這一些疾病當(dāng)中典型的特點(diǎn)就叫遺傳早現(xiàn)。
