白化病分為兩大類，一類是眼皮膚白化病，這一類白化病屬于常染色體隱性遺傳，所謂常染色體就是跟性別沒有關(guān)的染色體，眼皮膚白化病就是這樣。還有一類白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遺傳的，是在X連鎖伴性遺傳，患者多為男性，因為女性有兩條X染色體，如果一條染色體上有變異，因為還有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她只是攜帶者，而男性只有一條X染色體，他的基因型是XY，所以男性只要遺傳到X染色體的白化病的基因突變他就會表現(xiàn)為白化病。
白化病分為兩大類，一類是眼皮膚白化病，這一類白化病屬于常染色體隱性遺傳，所謂常染色體就是跟性別沒有關(guān)的染色體，眼皮膚白化病就是這樣。還有一類白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遺傳的，是在X連鎖伴性遺傳，患者多為男性，因為女性有兩條X染色體，如果一條染色體上有變異，因為還有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她只是攜帶者，而男性只有一條X染色體，他的基因型是XY，所以男性只要遺傳到X染色體的白化病的基因突變他就會表現(xiàn)為白化病。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個致病基因存在就會發(fā)病，雙親之一是患者就會遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會發(fā)??；若雙親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒有關(guān)系，男女患病的機(jī)會是均等的，常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個致病基因才會發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會，男女患病的機(jī)會也是均等的，近親結(jié)婚也會導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
白化病的遺傳幾率根據(jù)不同的遺傳方式不同，眼皮膚白化病它是一個常染色體隱性遺傳，生育過一個白化病患兒的夫妻，每一胎再發(fā)白化病患兒的幾率都是四分之一。那么眼白化病，它是X連鎖隱性遺傳，它的婚育特點是：如果是一個男性患者跟一個正常女性結(jié)婚，那他會把他的這個X染色體的變異傳給女兒，就是女兒表現(xiàn)為攜帶者 一半，那么他的男性下一代都是正常的；如果是一個女性攜帶者和一個正常男性婚育，那么她的男性下一代，就是她的兒子，有一半的幾率發(fā)病，女兒有一半的幾率是攜帶者，這要根據(jù)婚配方式來計算這個遺傳概率。
常染色體和性染色體最大區(qū)別在于對性別的決定。 人體有23對染色體，其中22對是常染色體，剩下的一對是性染色體，性染色體包括X染色體和Y染色體，性染色體可以決定人體的性別，而常染色體不能決定性別。女性的性染色體是XX，而男性的為XY。 染色體是由雙螺旋的DNA以及蛋白質(zhì)所組成的一種結(jié)構(gòu)，是人類的遺傳物質(zhì)，通過轉(zhuǎn)錄翻譯的過程來指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。
白化病的遺傳方式根據(jù)白化病不同的類型，它的遺傳方式會不同。白化病主要分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，眼皮膚白化病多呈常染色體隱性遺傳，最常見的遺傳方式就是夫妻雙方都是白化病致病基因攜帶者，夫妻雙方都把自己攜帶的致病基因傳給下一代，下一代發(fā)病。那么這種幾率是四分之一，這一對夫妻就是同時攜帶白化病致病基因的夫妻，還有另外四分之一的幾率可以生育基因型完全正常的孩子，那么還有50%的幾率是生育外觀正常，但基因表現(xiàn)為攜帶者，這是常染色體隱性遺傳的特點，就是每一胎再發(fā)的風(fēng)險是四分之一。
防止白化病基因遺傳可以通過第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過遺傳咨詢，也可以阻斷這個致病突變在家族中的繼續(xù)遺傳。
