白化病的預(yù)防，主要是通過基因檢測確診家系的基因突變位點，預(yù)防白化病患兒的再次出生，正因為白化病沒有任何有效的治療方法，所以強調(diào)預(yù)防干預(yù)為主，那么基因診斷明確家系的基因突變位點以后，通過優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、生育前輔導(dǎo)，幫助這樣的家庭出生一個健康的孩子。
白化病的預(yù)防，主要是通過基因檢測確診家系的基因突變位點，預(yù)防白化病患兒的再次出生，正因為白化病沒有任何有效的治療方法，所以強調(diào)預(yù)防干預(yù)為主，那么基因診斷明確家系的基因突變位點以后，通過優(yōu)生優(yōu)育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、生育前輔導(dǎo)，幫助這樣的家庭出生一個健康的孩子。
目前白化病的基因檢測主要是通過留取靜脈血做DNA分析，對于白化病家系來說非常簡單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過基因檢測就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
預(yù)防是泌尿系結(jié)石非常重要的一部分。對于所有的泌尿系結(jié)石治療之后，如果能夠取出標(biāo)本的話，都是建議進(jìn)行一個結(jié)石成分的分析，來看一看這個結(jié)石到底是一個什么樣的成分。因為在身體肚子里邊，我們只能發(fā)現(xiàn)它是有個結(jié)石，是有個東西，但是具體是什么成分并不清楚，只有取出來之后，通過一些結(jié)石分析的儀器，來進(jìn)行比較準(zhǔn)確的測量判定它的結(jié)石的成分。這樣在進(jìn)行結(jié)石的預(yù)防上，就可以做到有的放矢了。比如痛風(fēng)的病人，或者說他就是一個尿酸結(jié)石，這個時候在飲食上，就比較好控制。你比如說一些動物內(nèi)臟，可能就要少吃，甚至不吃，包括啤酒、豆制品等等，容易產(chǎn)生增高尿酸產(chǎn)生的，這些食物平時就要注意。
避免或者說是少吃一些含草酸的食物。比如說菠菜，這是含草酸比較高的一些食物，盡量可能就要少吃一些。還有一些，是有一些明確的原因的，比如說有一種特殊的病，我們叫甲狀旁腺亢進(jìn)，比如甲狀旁腺的一些腺瘤導(dǎo)致的甲狀旁腺激素的增高，但是它可能會導(dǎo)致血液里的鈣的含量增高，那么血液里鈣含量增高，他尿液里的鈣含量也增高，那可能就會是導(dǎo)致尿液里邊含鈣結(jié)石的產(chǎn)生增加，那么這時候怎么辦，就需要把這個甲狀旁腺的腺瘤進(jìn)行手術(shù)切除，才能從根上來解決這些問題。所以說每個病人，實際上是不太一樣的。希望每個病人都進(jìn)行代謝評估，進(jìn)行找到他真正產(chǎn)生結(jié)石的一個原因，之后才能夠很好的來進(jìn)行預(yù)防。否則的話這個預(yù)防沒有更針對性的預(yù)防，那么就只有一個普通的預(yù)防，就是建議他可以適當(dāng)?shù)亩嗪纫恍┧?/p>
孕期檢查胎兒是不是白化病，有這么幾種方式：第一就是我們叫做產(chǎn)前基因檢測，首先是明確家里已患病的這個孩子及其夫妻雙方的基因突變位點，那么當(dāng)媽媽再次懷孕的時候，早在10到13周左右留取絨毛樣本，晚一點可以在16或20周左右留取羊水樣本，那么就看從羊水或絨毛中提取的DNA，也就代表胎兒的這種DNA在他這個胎兒的DNA上檢測，有沒有來自于父親或母親的基因突變位點。如果這個胎兒的這個DNA分析跟先癥者，也就是說家里第一個患病的孩子是完全一樣的，說明這胎兒也是白化病兒，我們可以選擇終止妊娠的方式這是一種方法。第二種方法如果家系基因突變位點不能明確，我們在懷孕20到24周可以做胎兒鏡檢查，那時候胎兒的毛發(fā)發(fā)育到一定的程度，那么胎兒鏡檢查就是通過內(nèi)窺鏡直接到母體內(nèi)觀察胎兒毛發(fā)的顏色，如果看到胎兒已經(jīng)表現(xiàn)為白色的或淺色的毛發(fā)，那就可以判定這個孩子還是白化病兒，但是胎兒鏡檢查的準(zhǔn)確性要比羊水檢測要差一點，有時候胎位不正、胎盤前置這些因素是無法進(jìn)行胎兒鏡檢查的，所以我們建議家里如果有過生育過白化病患兒的這種夫妻，盡早做基因檢測尋求產(chǎn)前基因診斷或者說產(chǎn)前診斷的指導(dǎo)遺傳咨詢，幫助家庭再次生育正常的孩子。
白化病是由色素合成的基因突變，導(dǎo)致色素不能正常合成所引起的一種先天性遺傳性疾病，患者主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼部色素缺乏還常伴有眼球震顫、畏光、視力低下這樣的眼部癥狀。由于怕光，患者多喜歡夜間出來，所以他們還有個好聽的名字，叫做月亮的孩子。
