遺傳病診斷是一個(gè)相對(duì)比較復(fù)雜的過程，因?yàn)檫z傳病它的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。它可以累積到各個(gè)系統(tǒng)，甚至是有一些表現(xiàn)的癥狀，很多人都沒有看到過。所以需要一些專業(yè)的醫(yī)生，經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生來(lái)進(jìn)行表情的認(rèn)識(shí)，我們叫臨床癥狀的認(rèn)識(shí)。然后再進(jìn)行詳細(xì)的一個(gè)加息的問詢，再進(jìn)行一系列的臨床的實(shí)驗(yàn)。最后把它串起來(lái)，來(lái)診斷它到底是不是一個(gè)遺傳病。
遺傳病診斷是一個(gè)相對(duì)比較復(fù)雜的過程，因?yàn)檫z傳病它的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。它可以累積到各個(gè)系統(tǒng)，甚至是有一些表現(xiàn)的癥狀，很多人都沒有看到過。所以需要一些專業(yè)的醫(yī)生，經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生來(lái)進(jìn)行表情的認(rèn)識(shí)，我們叫臨床癥狀的認(rèn)識(shí)。然后再進(jìn)行詳細(xì)的一個(gè)加息的問詢，再進(jìn)行一系列的臨床的實(shí)驗(yàn)。最后把它串起來(lái)，來(lái)診斷它到底是不是一個(gè)遺傳病。
首先有診斷的意義，我們?cè)瓉?lái)不認(rèn)識(shí)的疾病，通過這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們?cè)瓉?lái)知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對(duì)哪些藥物是敏感的，這個(gè)對(duì)一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來(lái)越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑挘霈F(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
識(shí)別遺傳?。? 1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個(gè)家族里面有高發(fā)，這個(gè)時(shí)候你就要高度懷疑是一個(gè)遺傳的問題； 2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時(shí)候，可能有遺傳病存在的可能性； 3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
遺傳病的診斷主要是用基因檢測(cè)。大部分的遺傳病它是有一定特定的臨床的表情，最常見的它可能是多個(gè)系統(tǒng)的改變。它可以表現(xiàn)為精神發(fā)作運(yùn)動(dòng)落后、發(fā)育癲癇、發(fā)育腦癱。也可以出現(xiàn)皮膚的特殊的這種改變，色素沉著、色素缺失。也可以出現(xiàn)先天性的心臟的改變，出現(xiàn)腎臟的改變、消化道畸形、肺部的感染等。
顧名思義就是我們的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)了問題。遺傳物質(zhì)甚至就決定了你將來(lái)會(huì)得什么疾病，但是如果這個(gè)物質(zhì)出現(xiàn)了偏差，就會(huì)出現(xiàn)這個(gè)人的整個(gè)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問題，從而表現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。也就是你父母的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量的改變，從而導(dǎo)致了它的功能的改變，出現(xiàn)了一系列的臨床表現(xiàn)的時(shí)候，我們把這類疾病我們叫遺傳病。
