遺傳病它往往是先天性的；是一個(gè)家族性的，在家族里面它可以多發(fā)；它可以從父親遺傳給父母遺傳給兒子，所以它是有一個(gè)垂直遺傳的一個(gè)現(xiàn)象，并且它是一個(gè)終身性的疾病。它不會(huì)隨著你疾病的治療或者疾病的進(jìn)展而進(jìn)行痊愈。遺傳病它有這些特點(diǎn)，但是它又不能完全跟臨床上面去匹配，這個(gè)時(shí)候就需要專業(yè)的臨床醫(yī)生去判斷它到底是不是屬于遺傳病的范疇。
遺傳病它往往是先天性的；是一個(gè)家族性的，在家族里面它可以多發(fā)；它可以從父親遺傳給父母遺傳給兒子，所以它是有一個(gè)垂直遺傳的一個(gè)現(xiàn)象，并且它是一個(gè)終身性的疾病。它不會(huì)隨著你疾病的治療或者疾病的進(jìn)展而進(jìn)行痊愈。遺傳病它有這些特點(diǎn)，但是它又不能完全跟臨床上面去匹配，這個(gè)時(shí)候就需要專業(yè)的臨床醫(yī)生去判斷它到底是不是屬于遺傳病的范疇。
首先有診斷的意義，我們?cè)瓉?lái)不認(rèn)識(shí)的疾病，通過(guò)這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們?cè)瓉?lái)知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過(guò)基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對(duì)哪些藥物是敏感的，這個(gè)對(duì)一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來(lái)越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑?，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)?。蝗綦p親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會(huì)全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒(méi)有關(guān)系，男女患病的機(jī)會(huì)是均等的，常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì)，男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的，近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
大多數(shù)肩周炎表現(xiàn)的是肩部的不適甚至功能性障礙，實(shí)際上它是頸椎病的表現(xiàn)形式。但是肩膀的活動(dòng)度始終是很難的恢復(fù)，所以說(shuō)就有一個(gè)更需要大家注意的。在肩周炎得病的期間一定要盡量的活動(dòng)，這種肩部還是要活動(dòng)，然后呢如果長(zhǎng)時(shí)間肩周不好，我們要看看頸椎肩部的不適疼痛功能性障礙肩膀活動(dòng)度的下降。
帕金森病是一種嚴(yán)重危害人類健康的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，它的臨床表現(xiàn)有以下幾種：已經(jīng)常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有靜止性的震顫，這種震顫有一個(gè)特點(diǎn)就是靜止的時(shí)候比較明顯，活動(dòng)的時(shí)候相對(duì)來(lái)說(shuō)減輕，睡眠的時(shí)候消失，緊張的時(shí)候加重；第二個(gè)特點(diǎn)就是肌肉的強(qiáng)直，表現(xiàn)為肌肉被動(dòng)運(yùn)動(dòng)的時(shí)候阻力的增加；第三個(gè)特點(diǎn)就是運(yùn)動(dòng)遲緩，表現(xiàn)為患者起立，轉(zhuǎn)身以及行走的時(shí)候出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)的緩慢；第四個(gè)帕金森患者還可以出現(xiàn)姿勢(shì)和步態(tài)的異常。除了以上的帕金森患者的四大主征以外，還可以出現(xiàn)一些其他的癥狀和體征，比如說(shuō)面具臉，也就是說(shuō)患者面部表情的減少，形如面具，眨眼減少。
