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張東鋒副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科
河南省人民醫(yī)院
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肝豆狀核變性的遺傳有哪些特征

收聽:5.97w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

肝豆狀核變性患者很多家屬都會常常的疑惑家族中他沒有這種患者,為什么自己的孩子卻成了本病的患者,孩子的遺傳本病的幾率到底有多大,是女孩子患病幾率大還是男孩子患病幾率多患者的下一代還會遺傳本病,肝豆患者與肝豆患者能結(jié)婚等,我們把本病的遺傳規(guī)律總結(jié)如下,本病系常染色體隱性遺傳病由于基因位點位于常染色體上,疾病的發(fā)生與性別沒有關系,男女發(fā)病機會都是相等的,家族中患者分布往往是散在的,通常是看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象,有時在整個家族中只有一個患者,患者的父母表型往往是正常的,但都是致病基因攜帶者這樣出生后代患者的可能性約為1/4,患者正常的同胞中2/4的可能性為本病攜帶者,近親婚配時,子女遺傳本病的發(fā)病率要比非近親的分配者發(fā)病率要高,這是他們由于來自于共同的祖先,往往具有某種共同的基因,肝豆患者互相婚配時,后代子女無疑將會全部受累。

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    張東鋒副主任醫(yī)師
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    肝豆狀核變性雖然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團,為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆狀核變性具有性格的改變表現(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動,進行性智力減退,思維遲緩以及學習成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時治療,晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。

    張東鋒副主任醫(yī)師
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    在世界各地各個民族都有報道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統(tǒng)計,華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達到了0.24%,然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統(tǒng)計,中國臺灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統(tǒng)計,安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數(shù)字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。

    張東鋒副主任醫(yī)師
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    肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆狀核變性是目前臨床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會致殘致死,給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔和社會負擔。

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    其實,本病并不可怕,首先要認識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復。

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    銅藍蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆狀核變性的固有檢查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍蛋白異常還與某些退行性疾病相關,尤其是一些運動障礙性疾病,近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運動障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白的偏低而被誤診為肝豆狀核變性,但是通過詳細的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查,并不支持肝豆狀核變性的診斷,有的學者通過對24例的這些患者的,ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關系,尚沒有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍蛋白也會升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍蛋白合成也會減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆狀核變性尤其是YOPD、EOPD的患者,這樣建議找專科醫(yī)生進一步明確診斷。

    張東鋒副主任醫(yī)師
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