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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床上分了五期:1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子,由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積,逐漸引起肝細(xì)胞脂肪侵潤和肝小葉的增生,大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀,少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化,這時(shí)候就檢查肝功能,查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會(huì)升高;2、第二期2A期,就是叫銅飽和釋放期,5到10歲這樣的孩子,游離銅在肝臟緩慢地蓄積,達(dá)到了飽和狀態(tài),再造成了肝細(xì)胞的大量壞死的同時(shí),向血液中大量的釋放銅離子,對紅細(xì)胞產(chǎn)生毒性作用,導(dǎo)致急性溶血性貧血,部分患者的游離銅,以肝以外的組織進(jìn)行沉著,2B期,也就是肝急性損傷期,部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積 ,達(dá)到了飽和狀態(tài),但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難,而游離銅在肝細(xì)胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移,造成了組織的大量壞死,臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭,也是成為負(fù)性的肝豆?fàn)詈俗冃裕?、第三期就是腦銅蓄積期,大多數(shù)發(fā)生在十歲以上,肝臟釋放的游離銅,在全身各臟器重新分布,主要在腦 腎臟和視網(wǎng)膜等組織中,大量的蓄積,然后導(dǎo)致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性,但一般這時(shí)候也不會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀;4、第四期,就是神經(jīng)精神期,此期這個(gè)時(shí)候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化,逐漸出現(xiàn)了多種多樣的,椎體外系為主的神經(jīng)癥狀,精神癥狀;5、第五期,疾病終末期,或者經(jīng)治療后緩解期,經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人,臨床癥狀有不同程度的改善,恢復(fù)工作或者是生活能力,而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分,遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴(yán)重的全身僵直攣縮進(jìn)入了這個(gè)疾病的終末期。
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肝豆?fàn)詈俗冃耘R床上分了五期:1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子,由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積,逐漸引起肝細(xì)胞脂肪侵潤和肝小葉的增生,大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀,少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化,這時(shí)候就檢查肝功能,查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會(huì)升高;2、第二期2A期,就是叫銅飽和釋放期,5到10歲這樣的孩子,游離銅在肝臟緩慢地蓄積,達(dá)到了飽和狀態(tài),再造成了肝細(xì)胞的大量壞死的同時(shí),向血液中大量的釋放銅離子,對紅細(xì)胞產(chǎn)生毒性作用,導(dǎo)致急性溶血性貧血,部分患者的游離銅,以肝以外的組織進(jìn)行沉著,2B期,也就是肝急性損傷期,部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積 ,達(dá)到了飽和狀態(tài),但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難,而游離銅在肝細(xì)胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移,造成了組織的大量壞死,臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭,也是成為負(fù)性的肝豆?fàn)詈俗冃裕?、第三期就是腦銅蓄積期,大多數(shù)發(fā)生在十歲以上,肝臟釋放的游離銅,在全身各臟器重新分布,主要在腦 腎臟和視網(wǎng)膜等組織中,大量的蓄積,然后導(dǎo)致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性,但一般這時(shí)候也不會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀;4、第四期,就是神經(jīng)精神期,此期這個(gè)時(shí)候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化,逐漸出現(xiàn)了多種多樣的,椎體外系為主的神經(jīng)癥狀,精神癥狀;5、第五期,疾病終末期,或者經(jīng)治療后緩解期,經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人,臨床癥狀有不同程度的改善,恢復(fù)工作或者是生活能力,而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分,遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴(yán)重的全身僵直攣縮進(jìn)入了這個(gè)疾病的終末期。
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肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
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在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報(bào)道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統(tǒng)計(jì),華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統(tǒng)計(jì),中國臺(tái)灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統(tǒng)計(jì),安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數(shù)字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個(gè)角度反映了本病在我國是較為多見的。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會(huì)致殘致死,給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
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其實(shí),本病并不可怕,首先要認(rèn)識(shí)到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
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銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān),尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃裕峭ㄟ^詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查,并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,有的學(xué)者通過對24例的這些患者的,ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍(lán)蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系,尚沒有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會(huì)升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會(huì)減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍(lán)蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍(lán)蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者,這樣建議找??漆t(yī)生進(jìn)一步明確診斷。