哪些遺傳病常伴有癲癇發(fā)作
伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時(shí)有遺傳的因素,比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等等,它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問題以及癲癇發(fā)作。
首頁 > 音頻 > 其他 > 康復(fù)醫(yī)學(xué)科
伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時(shí)有遺傳的因素,比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等等,它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問題以及癲癇發(fā)作。
癲癇本身就是有一些遺傳的,但是不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。可以伴發(fā)癲癇的遺傳性疾病有:結(jié)節(jié)性硬化、面皮膚綜合征、孤獨(dú)癥的患兒、注意不良的患兒。這些遺傳疾病也可以伴發(fā)癲癇的發(fā)作,出現(xiàn)這種情況,我們就要綜合的治療。為了優(yōu)生優(yōu)育,可以進(jìn)行基因的檢查、基因的篩查,避免不希望的情況發(fā)生。
伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時(shí)有遺傳的因素,比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等等,它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問題以及癲癇發(fā)作。
癲癇本身就有遺傳,但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見的有兩大類疾病,一類是神經(jīng)皮膚綜合征,另一類是遺傳代謝性疾病。 ①神經(jīng)皮膚綜合征:此病的共同特點(diǎn)是病變同時(shí)影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來自外胚層,某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮,造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化,如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征,如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤,神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可發(fā)病。 ②先天性遺傳代謝性疾?。哼z傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類繁多,較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質(zhì)和糖代謝異常。
一些遺傳性的疾病伴有癲癇的發(fā)作,為了優(yōu)生優(yōu)育的患者需要做基因檢測和優(yōu)生的咨詢,避免將這些疾病遺傳給下一代。臨床中伴有癲癇發(fā)作的遺傳性疾病有大腦袋結(jié)節(jié)性硬化,神經(jīng)纖維瘤病,腦血管瘤病,先天性肌萎縮癥,家族性進(jìn)行性肌痙攣,和肌痙攣性小腦失調(diào)癥。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳,只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病,雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)病;若雙親都是,患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率;若雙親都是致病基因的純合子,子女就會(huì)全部發(fā)病,所以這種疾病與性別沒有關(guān)系,男女患病的機(jī)會(huì)是均等的,常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳,患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病,而且父母一定都是攜帶者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì),男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的,近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高,常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
眼部疾病是直接影響,相對(duì)來說強(qiáng)直性脊柱炎是間接作用,再一個(gè)用藥可能對(duì)產(chǎn)生刺激。肝主筋、腎主骨、肝腎不足像腎不好、肝不好眼睛它也受影響。脊柱炎它就是骨頭跟筋有連帶關(guān)系,但是要說它特意性的引起眼球虹膜炎、眼部疾病,沒有特異性直接引起的,有一些間接作用,因?yàn)樗∫蛴泄残浴?/p>