首頁 > 音頻 > 內(nèi)科 > 神經(jīng)內(nèi)科

袁靜副主任醫(yī)師
神經(jīng)內(nèi)科
山東省千佛山醫(yī)院
預(yù)約掛號

哪些遺傳病常伴有癲癇發(fā)作

收聽:471 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)

癲癇本身就有遺傳,但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見的有兩大類疾病,一類是神經(jīng)皮膚綜合征,另一類是遺傳代謝性疾病。
①神經(jīng)皮膚綜合征:此病的共同特點(diǎn)是病變同時(shí)影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來自外胚層,某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮,造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化,如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征,如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤,神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可發(fā)病。
②先天性遺傳代謝性疾?。哼z傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類繁多,較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質(zhì)和糖代謝異常。

相關(guān)音頻推薦
  • 癲癇本身就是有一些遺傳的,但是不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子??梢园榘l(fā)癲癇的遺傳性疾病有:結(jié)節(jié)性硬化、面皮膚綜合征、孤獨(dú)癥的患兒、注意不良的患兒。這些遺傳疾病也可以伴發(fā)癲癇的發(fā)作,出現(xiàn)這種情況,我們就要綜合的治療。為了優(yōu)生優(yōu)育,可以進(jìn)行基因的檢查、基因的篩查,避免不希望的情況發(fā)生。

    楊建仲主任醫(yī)師
    山西省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
    01:58
  • 伴有癲癇發(fā)作的遺傳病有:1、先天性的遺傳病,它同時(shí)有遺傳的因素,比如先天性腦白質(zhì)病、亞歷山大病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等等,它會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。2、先天性的遺傳代謝病,比如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥,以及先天性的線粒體病,這些都會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)、智力問題以及癲癇發(fā)作。

    熊華春主任醫(yī)師
    鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科
    02:15
  • 癲癇本身就有遺傳,但不能肯定癲癇的父母就生癲癇的孩子。臨床上常見的有兩大類疾病,一類是神經(jīng)皮膚綜合征,另一類是遺傳代謝性疾病。 ①神經(jīng)皮膚綜合征:此病的共同特點(diǎn)是病變同時(shí)影響到神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于在胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)組織和皮膚組織共同來自外胚層,某種遺傳因素影響了外胚層的發(fā)奮,造成上皮組織和神經(jīng)系統(tǒng)的異常。CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織有異常鈣化,如結(jié)節(jié)性硬化癥和腦面血管瘤病。皮膚可表現(xiàn)特異性體征,如結(jié)節(jié)性硬化的面部皮脂腺瘤或腦面血管瘤的面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤,神經(jīng)纖維瘤病的皮膚咖啡牛奶斑及神經(jīng)纖維瘤。此類疾病多為常染色體顯性遺傳,患者的父母一方是患者,代代均有患病者,男女均可發(fā)病。 ②先天性遺傳代謝性疾?。哼z傳性代謝病是一類涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝的疾病。其種類繁多,較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質(zhì)和糖代謝異常。

    袁靜副主任醫(yī)師
    山東省千佛山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
    02:19
  • 一些遺傳性的疾病伴有癲癇的發(fā)作,為了優(yōu)生優(yōu)育的患者需要做基因檢測和優(yōu)生的咨詢,避免將這些疾病遺傳給下一代。臨床中伴有癲癇發(fā)作的遺傳性疾病有大腦袋結(jié)節(jié)性硬化,神經(jīng)纖維瘤病,腦血管瘤病,先天性肌萎縮癥,家族性進(jìn)行性肌痙攣,和肌痙攣性小腦失調(diào)癥。

    張志高主治醫(yī)師
    成都神康癲癇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
    01:16
  • 常染色體遺傳病有哪些 收聽:2.82k

    常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳,只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病,雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)?。蝗綦p親都是,患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率;若雙親都是致病基因的純合子,子女就會(huì)全部發(fā)病,所以這種疾病與性別沒有關(guān)系,男女患病的機(jī)會(huì)是均等的,常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳,患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病,而且父母一定都是攜帶者,患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì),男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的,近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高,常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。

    盧俊杰主治醫(yī)師
    陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科
    01:45
  • 眼部疾病是直接影響,相對來說強(qiáng)直性脊柱炎是間接作用,再一個(gè)用藥可能對產(chǎn)生刺激。肝主筋、腎主骨、肝腎不足像腎不好、肝不好眼睛它也受影響。脊柱炎它就是骨頭跟筋有連帶關(guān)系,但是要說它特意性的引起眼球虹膜炎、眼部疾病,沒有特異性直接引起的,有一些間接作用,因?yàn)樗∫蛴泄残浴?/p>