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地中海貧血是一種發(fā)病率最高的單基因遺傳病，有α型和β型地中海貧血兩種類型?；加笑列偷刂泻Ｘ氀膬和诔錾鷷r(shí)可能會(huì)有輕度至中度的慢性貧血，經(jīng)常伴有黃疸、肝脾腫大、繼發(fā)感染，甚至溶血，媽媽?xiě)言衅陂g貧血可能會(huì)加劇，但一般不會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，骨骼變化也不是很明顯。
β型地中海貧血的兒童出生時(shí)是正常的，患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的貧血加重，還會(huì)導(dǎo)致發(fā)燒、厭食、腹瀉、黃疸、肝脾腫大，發(fā)育遲緩，精神抑郁，身體無(wú)力和骨髓造血代償性增生，將形成特殊的地中海面孔。
地中海貧血是一種發(fā)病率最高的單基因遺傳病，有α型和β型地中海貧血兩種類型?；加笑列偷刂泻Ｘ氀膬和?，在出生時(shí)可能會(huì)有輕度至中度的慢性貧血，經(jīng)常伴有黃疸、肝脾腫大、繼發(fā)感染，甚至溶血，媽媽?xiě)言衅陂g貧血可能會(huì)加劇，但一般不會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，骨骼變化也不是很明顯。 β型地中海貧血的兒童出生時(shí)是正常的，患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的貧血加重，還會(huì)導(dǎo)致發(fā)燒、厭食、腹瀉、黃疸、肝脾腫大，發(fā)育遲緩，精神抑郁，身體無(wú)力和骨髓造血代償性增生，將形成特殊的地中海面孔。
地中海貧血是一種遺傳性的疾病，如果孕婦是地中海貧血的話，就有可能把這個(gè)基因傳給胎兒。如果僅僅是孕婦是地中海貧血，胎兒的父親健康的話，那么問(wèn)題不大。胎兒有可能是正常寶寶，也有可能是地中?；驍y帶者；如果孕婦和她的丈夫，都是地中海貧血的患者，就有可能使得胎兒也患有地中海貧血，可能是輕型的、中間型或者是重型的患者。如果是重型的患者，有可能在胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中就導(dǎo)致死亡，或者是停止發(fā)育，即使是生下來(lái)的寶寶，也會(huì)有嚴(yán)重的溶血，出現(xiàn)很多的并發(fā)癥。
孕婦地中海貧血對(duì)胎兒的影響有兩方面： 第一方面，是由于孕婦本身患有地中海貧血，攜帶了地中海貧血的基因，如果她的丈夫也攜帶了地中海貧血基因，或者孕婦本身為重型的患者，胎兒就有可能是重型的地中海貧血胎兒。這種重型地中海貧血基因的攜帶，有可能會(huì)導(dǎo)致胎兒水腫綜合征，嚴(yán)重的甚至有可能會(huì)胎死宮內(nèi)、停止發(fā)育等等，導(dǎo)致胎兒的早期流產(chǎn)和死亡。 第二方面，由于孕婦地中海貧血出現(xiàn)了貧血的癥狀，依據(jù)貧血癥狀的輕重對(duì)胎兒有不同程度的影響。如果孕婦只是輕度的地中海貧血，對(duì)胎兒的影響相對(duì)比較少，只要保證血紅蛋白能在60~90g/L以上，對(duì)胎兒的發(fā)育影響相對(duì)是比較小的。如果孕婦是中重度的地中海貧血患者，就有可能會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，由于缺血缺氧而導(dǎo)致胎兒的部分畸形，這樣的情況孕婦是需要進(jìn)行輸血支持治療的，直到胎兒分娩。
地中海貧血分為輕型地中海貧血、重型地中海貧血。 輕型地中海貧血，一般沒(méi)有任何的貧血癥狀。患者沒(méi)有臉色蒼白、頭暈乏力，也不影響日常的工作和生活，只是在進(jìn)行體檢或出現(xiàn)其他疾病時(shí)，進(jìn)行血常規(guī)檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞的平均體積縮小，紅細(xì)胞平均血紅蛋白量偏少。 重型地中海貧血，患者會(huì)有明顯的貧血癥狀，如出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈、胸悶、心慌等相關(guān)癥狀。而對(duì)于重型地中海貧血患者來(lái)說(shuō)，需積極的進(jìn)行輸血治療，還具有使用鐵螯合劑，防止鐵沉積引起心肌缺血、心臟損害。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以被命名為地中海貧血，后來(lái)研究發(fā)現(xiàn)在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高，在我國(guó)主要見(jiàn)于東南和西南地區(qū)，因此又稱之為海洋性貧血，現(xiàn)在是按照發(fā)病機(jī)制進(jìn)行命名的就叫珠蛋白生成，障礙性貧血它是由于基因缺陷導(dǎo)致了，一種或者幾種珠蛋白生成障礙，從而出現(xiàn)的溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血，黃疸，脾肝，脾腫大，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常以及面部的畸形等。
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見(jiàn)的有兩種類型，一種是α地貧，一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國(guó)家，如意大利、希臘、印度等，在我國(guó)廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高 。 由于目前對(duì)地貧的治療還存在很大困難，對(duì)兒童健康造成較大威脅，因此本病以預(yù)防為主。地中海貧血癥狀有重，有輕 ，最重者可于胎兒期（出生前）死亡，最輕者可終身不貧血，無(wú)癥狀，而最多見(jiàn)的是介于這兩者之間的患者。 地貧的基因攜帶者可以沒(méi)有任何病癥，身體也沒(méi)有任何不適，也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低，有時(shí)候一般的體檢也可能在采血過(guò)程中不能被查出來(lái)，所以這部分危險(xiǎn)的人群就很容易被漏掉，建議在婚檢或者孕檢的時(shí)候?qū)Φ刎毣蜻M(jìn)行檢查。
