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佝僂病

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： 佝僂病臨床分為四期：初期、激期、恢復期、后遺癥期。 初期 (1)臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)興奮性增高(煩躁，睡眠不安，易驚，夜啼，多汗等癥，并可致枕部脫發(fā)而見枕禿) (2)理化檢查： 血生化改變輕微，骨骼X線攝片可無異常 激期 (1)臨床表現(xiàn)： 骨骼—— ①頭部：乒乓球感；方顱，臀形顱；囟門較大且閉合延遲；乳牙萌出遲。 ②胸部：軟骨串珠狀；肋軟溝；肋下緣外翻；雞胸；漏斗胸。 ③四肢：“手鐲”及“腳鐲”；開始行走后，（“O”型）或（“X”型）腿，長骨可發(fā)生青枝骨折。 ④脊柱：脊柱后凸或側(cè)彎畸形，骨盆畸形。 肌肉改變——坐，立，行等運動功能發(fā)育落后，腹部膨隆如蛙腹。 神經(jīng)系統(tǒng)——發(fā)育落后； 理化檢查： ①X線：鈣化帶模糊，干骺端增寬，邊緣呈毛刷狀或杯口狀改變。 ②血生化檢查： Ⅰ、血鈣，磷明顯降低；鈣磷乘積
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關(guān)疾病： 本病主要是引起嬰兒抬頭、坐、站、行走都較晚。關(guān)節(jié)松弛而有過伸現(xiàn)象，大腦皮層功能異常條件反射形成緩慢，語言發(fā)育落后，貧血等癥狀。 在一些比較嚴重的佝僂病的患兒中，還會出現(xiàn)其他的骨骼變形，如雞胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手鐲和腳鐲等。
• 多發(fā)檢查： 血清骨堿性磷酸酶是目前檢查和診斷佝僂病的常用指標，具有靈敏特異簡便快速的優(yōu)點，目前已經(jīng)代替了傳統(tǒng)的“佝僂病三項”（血鈣，血磷和血堿性磷酸酶），成為早期診斷佝僂病主要輔助檢查。雖然，骨堿性磷酸酶沒有血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2 D3靈敏和特異，但基本可以滿足臨床診斷佝僂病的要求，目前很多醫(yī)院都開展了該項檢查（省婦幼保健院就有開展這項檢查），價格不是很昂貴，30～400元左右。 檢查方法：非常簡便，扎手指驗血，一般半小時就有結(jié)果。 正常值范圍：小于或等于200U/L。 分度：骨堿性磷酸酶越高，說明“缺鈣”越嚴重。 分度 骨堿性磷酸酶（U/L） 預防或治療的方法 正常 小于或等于200 每天一粒魚肝油預防 輕度 200～250（不包括250） 每天一粒魚肝油治療 中度 250～300（不包括300） 用大劑量的維生素D3治療 重度 大于或等于300 用大劑量的維生素D3治療
• 治療方法： 活動期佝僂病應依據(jù)臨床表現(xiàn)給予積極治療，目的在于控制病情活動和防止畸形。 活動期輕度：維生素D20～30萬IU，1次口服或肌注，間隔1個月，可再給1～2次，同時給鈣劑，每次0.5～1克，每天2～3次，連服1～2個月 活動期中、重度：維生素D20～30萬IU，1次口服或肌注，間隔1個月，可再給2～3次，同時給予鈣劑，每次0.5～1克，每日2～3次，連續(xù)2～3個月。 恢復期：一般可不用維生素D，多曬太陽，改善營養(yǎng)即可。但在冬春季節(jié)為防止復發(fā)可投給維生素D20~30萬IU，一次口服或肌注 給上述維生素D治療量，可維持作用2～3個月，因此不必再給維持劑量口服，以防止維生素D中毒，多曬太陽即可 以上是藥物防治常規(guī)方法。 現(xiàn)在的具體的藥物主要有維生素D類的片劑、膠丸、針劑、乳劑，另外維生素D3要比維生素D2吸收快、作用效果好。 如果錯過了嬰幼兒期用藥物防止最佳時期，到了青少年期會發(fā)生骨骼畸形，這就需要畸形矯正手術(shù)進行治療，其中微創(chuàng)畸形矯正手術(shù)是這個時候治療的最好選擇。
• 相關(guān)手術(shù)： 佝僂病容易與哪些疾病混淆? 　　本病需與下面的幾個疾病進行鑒別： 　　1，腎性佝僂?。? 　　腎臟疾病導致腎功能障礙使1，25(OH) D 的生成減少而發(fā)生佝僂病，血鈣低，血磷高，需要使用1，25(OH) D 才能有效治療。 　　2，肝性佝僂病： 　　各種肝臟疾病導致肝功能不良，可使1，25(OH) D 生成障礙;如果伴有膽道阻塞，不僅會影響維生素D的吸收，而且因鈣皂形成，進一步抑制鈣的吸收，從而出現(xiàn)低血鈣及佝僂病征象。 　　3，遠端腎小管酸中毒： 　　患兒身材矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除有低血鈣和低血磷外，還常有低血鉀。 　　4，維生素D依賴性佝僂?。? 　　此病為常染色體隱性遺傳，可分為兩型，Ⅰ型為腎臟1-α羥化酶缺陷，Ⅱ型為靶器官1，25(OH) D 受體缺陷，臨床表現(xiàn)為重度佝僂病，血鈣，磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，I型患兒可有高氨基酸尿，Ⅱ型患兒的重要特征為脫發(fā)。
• 是否傳染： 否
• 預防： 1、提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加富含維生素D及鈣、磷比例適當?shù)膵雰狠o助食品。 2、多曬太陽，平均每日戶外活動時間應在一小時以上，并多暴露皮膚。 3、對體弱兒或在冬春了季節(jié)戶外活動受限制時，可補充維生素D，每日400-800國際單位。

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