遺傳代謝病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線(xiàn)下就醫(yī)
病情描述： 遺傳代謝病
精選回答：
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- 潘永源 主任醫(yī)師
- 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
- 遺傳代謝癥就是因?yàn)榛蜻z傳或者基因突變而導(dǎo)致的一種疾病，這種病癥是沒(méi)有辦法進(jìn)行全面的恢復(fù)，可以通過(guò)積極的治療，可以有效的改善生活質(zhì)量，使其可以正常的工作，生活和學(xué)習(xí)。遺傳代謝病屬于是基因突變而導(dǎo)致的疾病，與遺傳有很大關(guān)系，由于患者父母或直系親屬存在異?；颍蛘咴谀赣H懷孕期間遭受了輻射用藥物之后導(dǎo)致，包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒄扯嗵遣〉?。發(fā)病期不僅是新生兒，而且是所有年齡段的人。遺傳性代謝病的病因有的是遺傳引起的，有的是后天遺傳突變。