FAVA病又名法瓦病，是一種罕見的遺傳性疾病，臨床特點和病理特征是以肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和功能障礙為特點，同時伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。
法瓦病是一種單基因遺傳疾病，其主要的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，該疾病的發(fā)病率較低，但在全球范圍內(nèi)均有報道。目前已知的法瓦病類型包括法瓦氏綜合征、法瓦氏病伴有視網(wǎng)膜病變、法瓦氏病伴有心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病等。
在法瓦病的患者中，肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和功能障礙是最常見的癥狀之一，這種癥狀通常開始于兒童時期，但往往在青春期前后才會出現(xiàn)明顯的癥狀?；颊叩募∪鉄o力和萎縮會逐漸加重，最終導(dǎo)致行走困難、站立不穩(wěn)和臥床不起。
除了肌肉癥狀外，法瓦病還常常伴隨著神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。這些體征包括肌肉僵硬、痙攣、腱反射亢進(jìn)、腦電圖異常等。此外，法瓦病的患者還可能出現(xiàn)眼部癥狀，如視力模糊、近視、視網(wǎng)膜剝離等。
法瓦病的病理特征主要表現(xiàn)為肌肉組織的退行性變和神經(jīng)元的丟失。在患者的肌肉組織中，可見到肌纖維的壞死、斷裂和再生，同時存在著肌纖維的排列紊亂和再生肌纖維的出現(xiàn)。在神經(jīng)元丟失方面，法瓦病的類型不同，但都有著明顯的神經(jīng)元減少和神經(jīng)元損傷。