一般說來，基因檢測會有初步分析結(jié)果或疾病初步診斷，如果有遺傳病存在，就會有疾病的名字被檢測出來?；蛘咧苯哟蜷_目錄欄，查看遺傳病檢測的結(jié)果，可以詳細(xì)查看特定疾病基因的位置或者有沒有存在缺陷基因等。
首先，基因檢測是通過血液、體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的一種技術(shù)?；驒z測可以預(yù)測診斷疾病，目前在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷是應(yīng)用比較廣泛的?，F(xiàn)在有1000多種遺傳性疾病都可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
其次，基因檢測應(yīng)用在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域可以輔助臨床醫(yī)生進(jìn)行疾病確診基因檢測，從遺傳的角度鑒定遺傳變異。還可以根據(jù)檢測結(jié)果預(yù)測部分疾病的嚴(yán)重性和預(yù)后，從基因?qū)用婷鞔_病因診斷，幫助了解發(fā)病機制，可以制定個體化治療方案，避免了不必要的重復(fù)檢查，還能指導(dǎo)患病家庭優(yōu)生優(yōu)育。
最后，備孕夫妻需提前了解雙方的家族病史，盡量避免與患嚴(yán)重遺傳性疾病的人群生育下一代，如精神分裂癥等。備孕前需進(jìn)行各項檢查，還需避免近親結(jié)婚。若長期處于受到污染的環(huán)境，也會使體內(nèi)的基因發(fā)生改變，該基因也有可能出現(xiàn)遺傳性。而女性在孕期需避免接觸致畸、突變的有害因素還需定期產(chǎn)檢，若發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)進(jìn)行治療。