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基因檢查可以查出多少種疾病?

閱讀:1.57k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

基因檢查可以查出8000多種。

基因檢測主要用于遺傳病的診斷?;驒z測技術(shù)診斷的遺傳病主要為單基因遺傳病和線粒體遺傳病。搞清楚這個問題,需先了解基因、基因檢測和遺傳病的基本概念?;蚴侵笖y帶有遺傳信息的DNA和RNA序列即具有遺傳效應(yīng)的DNA和RNA片段,也叫遺傳因子?;驒z測是對血液、其他體液、組織細胞等生物樣本的DNA進行檢測的技術(shù)。遺傳病是由人的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病。

人類遺傳病可分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。不同類型的遺傳病,使用的診斷方法也不同,比如細胞核型分析可診斷染色體病,單基因遺傳病則需用基因檢測來進行基因診斷。

目前單基因遺傳病已有8000多種,其中5000多種已找到致病基因。通過基因檢測可對這些遺傳病進行基因診斷和產(chǎn)前診斷,還可確定家族中致病基因的攜帶者,分析遺傳病的再發(fā)風險。常見的單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇、脊肌萎縮癥和進行性肌營養(yǎng)不良等都可通過基因檢測來進行基因診斷和產(chǎn)前診斷。

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