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基因罕見病是什么原因

閱讀:1.95k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

基因疾病是指自身先天性的基因遺傳異常、基因突變,或者基因調(diào)控障礙所引起的疾病。

基因病應(yīng)該是醫(yī)學(xué)術(shù)語的說法,說普通一點(diǎn)就是遺傳性疾病,包括有單基因、多基因、染色體異常等疾病。罕見病就是發(fā)病率極低的疾病,也叫做孤兒病,具體的發(fā)病原因不明,多數(shù)是先天性的疾病。實(shí)際臨床上將許多病發(fā)原因不明,沒辦法根治的疾病,包括衰老也都統(tǒng)稱為基因病。

大范圍可分為單基因疾病與多基因疾病。單基因遺傳病是指基因序列螺旋體中一對(duì)等位的基因發(fā)生突變,或者缺陷等情況誘發(fā)。多基因遺傳病是指基因序列螺旋體中兩對(duì)以上的等位基因發(fā)生變異和缺陷的疾病,這類疾病的遺傳因素大部分受母體內(nèi)環(huán)境和外環(huán)境的影響。

罕見基因病有很多種類型,有常染色體顯性遺傳病,如:多指、并指、軟骨發(fā)育不全。常染色體隱性遺傳病,如:鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥?;蛭挥谛匀旧w上,所以遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),叫做伴性遺傳。伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。伴x隱性遺傳病,如:色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血管瘤。伴Y遺傳病,如:外耳道多毛癥。線粒體?。褐虏』蛟诩?xì)胞質(zhì)中,只有母親遺傳。

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