ctnnb1基因突變是導(dǎo)致結(jié)直腸癌（CRC），毛發(fā)惡性腫瘤（PTR），成髓細(xì)胞瘤（MDB）和卵巢癌的原因。
ctnnb1基因的功能：該基因編碼的蛋白質(zhì)是構(gòu)成粘附連接（AJs）的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分。 通過調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和細(xì)胞之間的粘附，AJ對(duì)于創(chuàng)建和維持上皮細(xì)胞層是必需的。 編碼的蛋白質(zhì)還錨定肌動(dòng)蛋白的細(xì)胞骨架，可能負(fù)責(zé)傳遞接觸抑制信號(hào)，一旦上皮層完整，該信號(hào)就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞停止分裂。 最后，該蛋白質(zhì)與APC基因的產(chǎn)物結(jié)合，后者在結(jié)腸腺瘤性息肉病中突變。
ctnnb1基因非常重要。雖然每人都有兩套ctnnb1基因，但只要其中一套出了問題，影響功能，就會(huì)表現(xiàn)出癥狀。兩條都出問題的話，胚胎在極早期就會(huì)停止發(fā)育。
ctnnb1綜合癥患者一般會(huì)有發(fā)育遲緩或智力殘疾、語言障礙、軀干肌肉張力低下、行走困難、小頭畸形、視力問題等，另外還可能有特定面部特征，比如寬鼻尖、薄嘴唇。至于ctnnb1綜合癥的治療目前還沒有什么針對(duì)性的辦法，這和ctnnb1基因本身功能非常重要有關(guān)，和這個(gè)基因在胚胎發(fā)育極早期就開始工作有關(guān)。