皮膚粘膜色素斑是多發(fā)性消化道息肉綜合征的一種癥狀。多發(fā)性消化道息肉綜合征(Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome)，是指發(fā)生在中老年，具有消化道多發(fā)性息肉(為青年型錯(cuò)構(gòu)瘤性或炎癥性息肉)，外胚層異常和伴有嚴(yán)重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的一組癥候群。本征1955年由Crokhite及Canada報(bào)告。

皮膚粘膜色素斑是由什么原因引起的？

　　病因不明，尚未發(fā)現(xiàn)有遺傳因素，有人認(rèn)為可能與小腸缺乏遲發(fā)型免疫反應(yīng)有關(guān)。病理上胃腸道有明顯的粘膜炎性反應(yīng)，以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見?；啬c末端也較多，息肉直徑可由數(shù)毫米到3厘米不等，差異較大。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為所見息肉屬青年型錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉，胃粘膜病變類似Menetriey。

　　主要診斷依據(jù)包括：

　　1.以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現(xiàn)。

　　2.X線鋇劑消化道造影發(fā)現(xiàn)多發(fā)性息肉影像。

　　3.消化道內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)彌漫性多發(fā)息肉。

　　4.病理活檢：是臨床診斷大多數(shù)消化道疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。觀察消化道黏膜的微細(xì)病變，通過組織活檢和細(xì)胞學(xué)刷片檢查而確定病變的性質(zhì)，因此是發(fā)現(xiàn)和確診的最重要手段，以了解息肉的性質(zhì)類型，以及有無癌變等。

　　5.糞便潛血試驗(yàn)：其診斷意義有限假陰性較多陽性者可提供進(jìn)一步檢查的線索。

皮膚粘膜色素斑容易與哪些癥狀混淆？

　　本病應(yīng)與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結(jié)腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。

皮膚粘膜色素斑應(yīng)該如何預(yù)防？

　　預(yù)后不良，死亡率可達(dá)43%，常于確診后6～18個(gè)月內(nèi)死于全身營養(yǎng)不良、惡液質(zhì)和繼發(fā)感染。息肉惡變率較高。目前普遍應(yīng)用靜脈內(nèi)高營養(yǎng)療法，可使本病預(yù)后有明顯改觀。