黑酸尿癥(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病，1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。

尿黑酸是由什么原因引起的？

　　本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而來的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。

尿黑酸應(yīng)該如何診斷？

　　本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變?yōu)楹谏尤雺A性物則色更深;尿?yàn)閺?qiáng)酸性時，則不易變?yōu)楹谏?。患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應(yīng);尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變?yōu)楹谏?。上述篩查方法再經(jīng)層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。

尿黑酸容易與哪些癥狀混淆？

　　(1)酚中毒：進(jìn)入人體的酚在氧的作用下生成的對苯二酚可染黑尿液。

　　(2)尿液呈黑色：血漿中有大量的游離氧、血紅蛋白與定氧血紅蛋白，隨尿排出而造成尿呈暗紅或黑色。

　　(3)尿暗黑色：黑色尿液又稱暗褐色尿，多見于黑色素瘤病人。黑色素瘤產(chǎn)生黑色素過多.在肝臟小黑色素被還原為黑色素原。如果大量黑色素原從尿中排出體外，經(jīng)氧化后冉次成為黑色素，所以黑色素瘤病人的尿液，只要稍微靜置片刻，就變成了黑色尿了。

尿黑酸應(yīng)該如何預(yù)防？

　　對于早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質(zhì)攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營養(yǎng)需要。據(jù)報道，大量維生素C有一定好處，晚期的褐黃病無治療方法。