尖頭并指癥狀
介紹
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尖頭并指(趾)綜合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱Apert綜合征尖頭并指(趾)畸形并指型尖頭綜合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表現(xiàn)在顱骨和顏面骨的異常且伴有并指(趾)畸形的一組病征。
病因病理
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尖頭并指是由什么原因引起的？
本病征病因尚未明，偶見(jiàn)遺傳或家族性以往曾認(rèn)為骨炎、佝僂病羊水中臍帶壓迫先天性梅毒、風(fēng)疹等為本病征的原因目前多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳也可呈隱性遺傳。
發(fā)病機(jī)制：
大約與胚胎8周時(shí)中胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。病理改變?yōu)轱B骨過(guò)早融合，骨性接合，關(guān)節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對(duì)本病征的發(fā)生有人認(rèn)為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發(fā)生隨胎次而增加推測(cè)可能是雙親，特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。
癥狀檢查
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尖頭并指應(yīng)該如何診斷？
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中并指(趾)呈對(duì)稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。
實(shí)驗(yàn)室檢查：
染色體檢查無(wú)異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。
其它輔助檢查：
顱骨攝片可見(jiàn)顱內(nèi)高壓有指壓痕。骨片見(jiàn)骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定等病變眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜水腫，腦電圖見(jiàn)異常腦波等。
鑒別
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尖頭并指容易與哪些癥狀混淆？
(一)Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點(diǎn)為多數(shù)顱骨縫過(guò)早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。
(二)小頭畸形 常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見(jiàn)于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過(guò)1000克，最大顱周徑一般不超過(guò)47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
預(yù)防
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尖頭并指應(yīng)該如何預(yù)防？
本病征病因未完全明了多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致?；純旱碾p親年齡較高(父親平均36歲母親平均33歲)且其發(fā)生隨胎次而增加推測(cè)可能是雙親，特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。本病征預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物輻射、農(nóng)藥、噪音揮發(fā)性有害氣體有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
