血管-骨肥大綜合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又稱Klippel- Trénaunay綜合征、Parkes-Weber綜合征、Weber綜合征，肥大性血管擴(kuò)張癥、血管擴(kuò)張性肥大癥、骨肥大癥、痣-靜脈曲張骨肥大、血管-骨質(zhì)增生癥、皮膚脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及軟組織肥大為特征。

骨及軟組織肥大是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征病因不明。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　為不同表現(xiàn)型不規(guī)則顯性遺傳，在近親結(jié)婚的患者中見有隱性遺傳。其發(fā)病起源于脊髓、交感神經(jīng)、血管運(yùn)動(dòng)神經(jīng)和胚胎發(fā)育異常等多種假說，但均未被最后證實(shí)。

骨及軟組織肥大應(yīng)該如何診斷？

　　任何年齡均可發(fā)病，多數(shù)病例在出生或出生后不久發(fā)病。男多于女。骨及軟組織肥大可累及一個(gè)或數(shù)個(gè)肢體致肢體肥大，常非同側(cè)性。可伴內(nèi)臟肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮膚色素沉著，眼部表現(xiàn)有單側(cè)先天性青光眼、眼球內(nèi)陷、結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、虹膜缺損、視網(wǎng)膜靜脈曲張及脈絡(luò)膜血管瘤等。

　　心血管損害：出生時(shí)即可在面、四肢、腦和腦膜等部位出現(xiàn)斑塊狀或海綿狀血管瘤。此外，還可有先天性靜脈曲張、淋巴管瘤，或上述情況的任何聯(lián)合。

　　根據(jù)血管病變并骨及軟組織肥大的特征，輔以X線檢查，可見患側(cè)骨組織增長(zhǎng)和增粗，腹部平片可顯示直腸及左半結(jié)腸有多發(fā)性靜脈石等改變。近年來開展超聲檢查了解胎兒有無代表血管瘤的無回聲區(qū)而做出產(chǎn)前診斷。

骨及軟組織肥大容易與哪些癥狀混淆？

　　骨及軟組織肥大的鑒別診斷：

　　須與Sturge-Weber綜合征(皮膚軟腦膜血管瘤病)相鑒別，后者的血管病損多局限于腦、軟腦膜和面部，少累及四肢，其肢體肥大多為單側(cè)性，少累及對(duì)側(cè)，可資鑒別。

骨及軟組織肥大應(yīng)該如何預(yù)防？

　　尚無系統(tǒng)預(yù)防措施，應(yīng)重視遺傳性疾病的防治工作，產(chǎn)前做出診斷者應(yīng)終止妊娠。