骨斑點癥又稱脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)，播散型凝集性骨病(osteopathia condensensdisseminata)及點狀骨(spottedbone)。全身多數(shù)骨骼上出現(xiàn)廣泛散播的細密斑點，一般不產(chǎn)生臨床癥狀，大多數(shù)因其他原因作X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。本病最好發(fā)于管狀骨的骨骺、干骺端等松質(zhì)骨內(nèi)，還可見于某些扁骨和不規(guī)則骨內(nèi) 。

骨斑點是由什么原因引起的？

　　骨斑點癥是一種以骨內(nèi)多發(fā)硬化斑點為特點，多為散發(fā)。文獻報道有遺傳性及家族性，極為罕見。家族性發(fā)病者為常染色體顯性遺傳，患者雙親中必有一位為患者。據(jù)統(tǒng)計不足人群中的1/1000萬。本病病因尚未明了，可見于任何年齡階段，遺傳與性別無關(guān)。本報告病例，有明顯遺傳性。對其直系親屬進行檢查，發(fā)現(xiàn)患者父親及奶奶骨盆X線與患者相類似，患者母親無相關(guān)病變。

骨斑點應該如何診斷？

　　X線表現(xiàn)

　　骨斑點癥好發(fā)于手、足短骨，管狀骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不規(guī)則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨。病灶呈雙側(cè)對稱分布，彌漫多發(fā)，且大小不一，可由數(shù)毫米至1.5cm不等。形態(tài)多為結(jié)節(jié)形、類圓形、橢圓形，越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集。少數(shù)呈條狀致密影，其長軸與骨長軸一致，邊緣光整，也可不規(guī)則，越靠近中心部位密度越高，邊緣部位密度略淡。在髂骨及肩關(guān)節(jié)以髖臼和關(guān)節(jié)盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊有融合趨勢。骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，關(guān)節(jié)面光滑，間隙勻稱。周圍軟組織未見異常。Wilcom及Pillmore曾依據(jù)骨斑點癥的不同X線表現(xiàn)，將其分為斑點結(jié)節(jié)型、線條型、混合型三種。本病屬于混合型。

骨斑點容易與哪些癥狀混淆？

　　石骨癥：石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。

　　中心性鈣化：中心性軟骨肉瘤可表現(xiàn)為邊界模糊的溶骨，有或無皮質(zhì)骨中斷，由于軟骨傾向于鈣化和骨化，腫瘤內(nèi)可出現(xiàn)不透X線區(qū)，鈣化經(jīng)常發(fā)生在軟骨小葉的周圍，無一定結(jié)構(gòu)。其特征為不規(guī)則的霧狀顆粒、結(jié)節(jié)或不透X線的環(huán)。

骨斑點應該如何預防？

　　骨斑點癥雖是一種無害的疾病，不發(fā)生炎癥、壞死及病理性骨折，但有資料報道骨斑點癥有伴發(fā)骨肉瘤的趨勢，應給予高度重視。