地中海貧血篩查的方法有哪些
閱讀:10w+
提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
地中海貧血篩查的方法主要有;第一個(gè)就是做血液學(xué)檢查,比如說(shuō)我們做血常規(guī)能夠發(fā)現(xiàn)貧血,特點(diǎn)是小細(xì)胞低色素性貧血,可以初步篩查出地中海貧血的患者;第二步是做血紅蛋白電泳,可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白,診斷地中海貧血,如果是靜止型,或者是輕型的患者沒有血液學(xué),或者血紅蛋白的異常的話,我們就要需要做第三種基因的檢測(cè),中間型或者中型的患者也可以做基因檢測(cè),從而確定的發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因缺失,或者是突變的位點(diǎn),從而確定地中海貧血的類型;第四個(gè)就是產(chǎn)前檢查,我們可以在妊娠的不同階段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,比如說(shuō)妊早期,可以做絨毛膜穿刺,妊中期可以做羊水穿刺來(lái)做基因檢測(cè),從而做基因診斷。
相關(guān)視頻推薦
-
-
什么叫地中海貧血
閱讀:10w+
- 地中海貧血是一種遺傳性疾病,它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū),所以被命名為地中海貧血,后來(lái)研究發(fā)現(xiàn)在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高,在我國(guó)主要見于東南和西南地區(qū),因此又稱之為海洋性貧血,現(xiàn)在是按照發(fā)病機(jī)制進(jìn)行命名的就叫珠蛋白生成,障礙性貧血它是由于基因缺陷導(dǎo)致了,一種或者幾種珠蛋白生成障礙,從而出現(xiàn)的溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血,黃疸,脾肝,脾腫大,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常以及面部的畸形等。
-
楊弟芳
重慶市第九人民醫(yī)院
-
-
什么是地中海貧血
閱讀:10w+
- 地中海貧血是一種遺傳性疾病,它首先發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū),所以被命名為地中海貧血,后來(lái)研究發(fā)現(xiàn),在靠近海洋的地方發(fā)病率比較高,比如說(shuō)在亞洲地區(qū),就常見于中亞、印度,以及東南亞地區(qū),在我國(guó)就常見于東南和西南地區(qū),北方比較少見,因此又稱之為海洋性貧血?,F(xiàn)在按照發(fā)病機(jī)制,來(lái)進(jìn)行命名的話,叫做珠蛋白生成障礙性貧血,他是由于基因缺陷,導(dǎo)致了一種,或者是幾種珠蛋白生成障礙,從而出現(xiàn)了溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血,黃疸、脾大 ,嚴(yán)重者可以出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,以及面部的畸形。
-
葛曉燕
山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
-
-
怎樣預(yù)防地中海貧血
閱讀:10w+
- 預(yù)防地中海貧血,主要分為以下兩個(gè)方面,第一個(gè)是婚前檢查,就是準(zhǔn)備結(jié)婚的年輕人,需要做地中海貧血基因的篩查,從而及時(shí)發(fā)現(xiàn),是否攜帶有地中海貧血的基因,并不是所有的,準(zhǔn)備結(jié)婚的年輕人,都需要做這個(gè)檢查,如果處于高發(fā)地區(qū),比如說(shuō)我國(guó)的東南地區(qū),西南地區(qū),或者是準(zhǔn)備結(jié)婚的年輕人,他的親屬中曾經(jīng)有過(guò)地中海貧血的患者,或者是地中海貧血疑似的患者,那么最好是做一個(gè)地中海貧血的基因的篩查,從而確定是否,合并有地中海貧血的基因,或者是一個(gè)地中海貧血輕型的患者,以前沒有發(fā)現(xiàn)。第二個(gè)檢查就是產(chǎn)前檢查,如果夫妻雙方,或者是一方是地中海貧血的患者,也可能是輕型患者或者是中型患者,懷孕以后就需要做絨毛膜,或者是羊水的穿刺檢查,從而及時(shí)的發(fā)現(xiàn),患兒是否有攜帶,地中海貧血的基因,并且判斷這個(gè)基因疾病的嚴(yán)重性,來(lái)確定是否有需要終止妊娠,主要就是從以上兩個(gè)方面,來(lái)進(jìn)行地中海貧血的預(yù)防。
-
葛曉燕
山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
-
-
地中海貧血如何治療
閱讀:10w+
- 地中海貧血的治療,主要有以下幾點(diǎn):第一是一般治療,也就是患兒在平時(shí)的生活中,要注意勞逸結(jié)合,不要?jiǎng)诶?,還有要預(yù)防感染,感冒等等這些情況。飲食要均衡,營(yíng)養(yǎng)要豐富。第二是輸血治療,中間型的地中海貧血的患兒,偶爾會(huì)需要輸血,而重型的地中海貧血的患兒需要頻繁的輸血,使血紅蛋白維持在正?;蛘呤墙咏5姆秶沟媚軌蛘5陌l(fā)育,包括體格的發(fā)育和智力的發(fā)育。第三是去鐵治療,重型地中海貧血的患兒,由于頻繁輸血,會(huì)使得體內(nèi)的鐵過(guò)載,這些過(guò)量的鐵,會(huì)沉積在人的重要的臟器,從而引起相應(yīng)器官的功能障礙,因此需要用去鐵藥來(lái)進(jìn)行治療,第四點(diǎn)就是脾切除,比如說(shuō)重型的地中海貧血的患兒,脾臟過(guò)大,有可能發(fā)生脾梗塞,脾破裂等等或者是影響了正常的生活,這時(shí)候就需要把脾臟切掉,但是切脾并不能治愈這個(gè)疾病。第五是異基因造血干細(xì)胞移植,如果是重型的地中海貧血,也有合適的造血干細(xì)胞供著,那么可以選擇異基因,造血干細(xì)胞移植徹底治愈疾病。
-
葛曉燕
山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
-
-
什么是地中海貧血
閱讀:2.98w
- 地中海貧血又叫做海洋性貧血,是一組遺傳性的疾病,它的發(fā)病機(jī)制主要是因?yàn)楹铣裳t蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失,導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了異常。這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性的壽命會(huì)縮短,可以提前被人體的肝脾破壞掉,然后導(dǎo)致貧血,嚴(yán)重的人也可以出現(xiàn)發(fā)育異常。地中海貧血可以按照受累的氨基酸鏈進(jìn)行區(qū)分,形成珠蛋白的肽鏈有四種,有α、β、γ、Δ鏈,其中以α和β地中海貧血最為常見。
-
許亞梅
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
-
-
什么是地中海貧血
閱讀:2.93w
- 地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病,常見的有兩種類型,一種是α地貧,一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國(guó)家,如意大利、希臘、印度等,在我國(guó)廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高 。
由于目前對(duì)地貧的治療還存在很大困難,對(duì)兒童健康造成較大威脅,因此本病以預(yù)防為主。地中海貧血癥狀有重,有輕 ,最重者可于胎兒期(出生前)死亡,最輕者可終身不貧血,無(wú)癥狀,而最多見的是介于這兩者之間的患者。
地貧的基因攜帶者可以沒有任何病癥,身體也沒有任何不適,也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低,有時(shí)候一般的體檢也可能在采血過(guò)程中不能被查出來(lái),所以這部分危險(xiǎn)的人群就很容易被漏掉,建議在婚檢或者孕檢的時(shí)候?qū)Φ刎毣蜻M(jìn)行檢查。
-
楊瓊
湖北省婦幼保健院