什么是陣發(fā)性的睡眠性的血紅蛋白尿

陣發(fā)性的睡眠性血紅蛋白尿，我們簡(jiǎn)稱為PNH，這是一類后天獲得性的溶血性疾病，這個(gè)病主要是因?yàn)樵煅杉?xì)胞出現(xiàn)了PIGA基因的突變，導(dǎo)致有一組通過糖基醇磷脂，毛連在細(xì)胞表面的膜蛋白出現(xiàn)了缺失，使得細(xì)胞的性能出現(xiàn)了變化。正常的造血細(xì)胞減少了，讓異常的造血細(xì)胞獲得相對(duì)優(yōu)勢(shì)，這種異常細(xì)胞缺乏GPI的毛連蛋白，從而對(duì)補(bǔ)體非常敏感，引起了溶血的臨床表現(xiàn)，主要是一種血管內(nèi)的溶血發(fā)作，表現(xiàn)為睡眠睡醒以后，可能會(huì)出現(xiàn)小便顏色的加深，像啤酒色或隔夜的茶水，又或者像醬油的顏色。在溶血比較嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)血紅蛋白尿，臨床表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少和血栓形成。