如何預防進行性肌營養(yǎng)不良
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
進行性肌營養(yǎng)不良是屬于一種遺傳病，所以對它的預防比較困難。當然隨著基因技術的發(fā)展，應該是可以通過基因篩查來進行預防，但是它的可行性也存在一些問題，目前來說他的預防應該是比較困難，進行性肌營養(yǎng)不良癥是沒有特效根治的方法，一般對癥治療和支持治療，在飲食方面做到平衡膳食，足量的蛋白質(zhì)的攝入，加強鍛煉提高抵抗力，應該是在治療進行性肌營養(yǎng)不良的時候是一個比較好的輔助措施。
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥
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- 進行性肌營養(yǎng)不良癥也算是一種先天性肌肉病，一般常見于男孩，然后病因一般來說，就是屬于一種基因病，是一種經(jīng)常會是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說的肌張力障礙是不一樣的，肌張力障礙好幾個病都是那種常隱遺傳。但是肌營養(yǎng)不良它屬于X連鎖的那種隱性遺傳，然后一般來說就是女性的是攜帶男性的發(fā)病。所以一般來說，就是家里一般都是男孩得病，然后這個時候要查基因的話就查母親，多數(shù)都是媽媽攜帶的。
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張禮萍
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如何避免進行性肌營養(yǎng)不良癥
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- 進行性肌營養(yǎng)不良癥避免還是一樣的，就是避免生出這種病人了。這種病人經(jīng)常就是家里好幾輩生的都是女孩，因為女孩一般都是攜帶就是不會發(fā)病，不會發(fā)病自然也不會有人關注這個問題。直到生出有病的男孩然后再往前追蹤。我曾經(jīng)見過一個男孩他來看病的時候，我當然會問他家族史，然后他媽媽就說其實她有四個哥哥都沒有活大，四個哥哥都活到18歲，她是唯一的女孩她長大了，然后她結婚生了一個男孩。這個男孩實際上和舅舅是一個病，男孩和他四個舅舅表現(xiàn)都差不多，都在6歲左右的時候就看得出來腿腳不利索，然后十幾歲就開始坐輪椅，都活到了18歲這樣沒超過18歲。然后這個男孩跟舅舅是一個病，他們家其實就是姥姥攜帶，然后傳給舅舅，然后媽媽攜帶傳給兒子是這么樣病。
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張禮萍
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如何治療進行性肌營養(yǎng)不良癥
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- 這個病實際上目前沒有特別有效的治療方法，因為它是一種基因病，是一個先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破壞導致激酶大量地釋放到血液里，我們現(xiàn)在可以用一些藥，比如說吃一些果糖、輔酶Q去那種保心肌的治療，讓他的激酶可以有一些下降。還有一種治療就是，可能也是現(xiàn)在可以適用性治療，小劑量的激素治療，就是常年服用小劑量的激素，可能對一些病人也有一定的幫助，但這些都不是根本的治療。
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張禮萍
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進行性肌營養(yǎng)不良癥康復訓練有用嗎
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- 有一些地方就是他可能不太了解具體的，我覺得可能沒理解這個病，他們就會給這孩子加大那種康復訓練，其實這種康復訓練對他來說是負擔，因為他本身肌肉沒有力氣然后你還要他每天大量地跑步、走路、做康復。你實際上就是加重他的肌肉的負擔，他是因為先天有缺陷肌肉沒有力氣，你給它的負擔越重，其實對他來說又促使他早早的癱瘓了，所以我倒覺得可以給一個建議，如果真的是那種腦癱病人你可以康復。但是這種肌肉病的話你康復意義不是很大，而且如果要是訓練量不得當或者是力量太大的話，對孩子來說是造成很大的負擔，有可能就加速，他病情進展的作用。所以并不建議大量的康復訓練。
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張禮萍
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如何確診進行性肌營養(yǎng)不良癥
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- 你對他說站起來看一下他就先趴過來，因為他只有這樣才能用上力氣，然后扶腳脖子、扶膝蓋、扶大腿然后才站起來，這就是Gower征陽性的孩子?；旧夏憧吹揭粋€六七歲的男孩小腿肚子特別粗，走路很難看然后跑、跳不靈活，腱反射可能有的時候消失，還不是說完全消失。然后讓他做一個從坐位到站起的動作，他典型的這種動作基本上你就可以確診，再加上他的肝酶特別高、心肌酶特別高，可能不做肌電圖你都可以確診了。
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張禮萍
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進行性肌營養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
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- 要是看癥狀來說一般的是在6周歲左右的時候，會發(fā)現(xiàn)這個孩子走路容易有一些姿勢異常，像鴨子一樣走或者就是感覺到姿勢很難看。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，而且你要再仔細問，其實他并不是說6歲才出的癥狀，只不過6歲的時候比較明顯這種你要追問家長的話，他會覺得其實在這個孩子會走的時候，他就不如其他孩子腿腳比較靈活，像三四歲的男孩跑步、上樓梯、踢球應該非常靈活。但這種小孩并不靈活他上樓梯一般都比較笨拙感覺，另外一個他跑步、踢球、他都比較慢而且容易摔跟頭。但是家長總是認為孩子小、沒長大以后長大就好了，其實他并不是這樣的等到6歲的時候，走路比較明顯的時候他才會來看病。
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張禮萍
