地中海貧血產(chǎn)前診斷是在什么時候
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
我們知道地中海貧血,它是一種遺傳性的疾病,而且重型的地中海貧血會有嚴重的貧血,一部分因為病情嚴重會在妊娠的晚期,就會發(fā)生宮內(nèi)的發(fā)育停滯,導致胎兒的死亡;另一部分的患者在出生以后,會有嚴重的貧血,嚴重的心肺功能障礙導致缺氧,導致新生兒的死亡,此外一部分患者,即使活下來,也會因為嚴重的貧血會出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、心肺功能的異常,頻繁的輸血,導致鐵過窄等等,因為這些并發(fā)癥會在幼年期夭折,因此如何避免重型地中海貧血寶寶的出生,是一個很重要的環(huán)節(jié),產(chǎn)前檢查就非常的重要,那么產(chǎn)前檢查主要分為絨毛膜穿刺檢查、羊水穿刺檢查和臍帶血的穿刺檢查,那么在妊娠早期可以做絨毛膜穿刺檢查,做基因檢測,從而及時發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶,那么在妊娠中晚期20周以后,可以考慮做羊水穿刺,或者是其靜脈穿刺取血,做基因檢查從而發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶,避免這部分寶寶的出生。
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我們知道地中海貧血,它是一種遺傳性的疾病,而且重型的地中海貧血會有嚴重的貧血,一部分因為病情嚴重會在妊娠的晚期,就會發(fā)生宮內(nèi)的發(fā)育停滯,導致胎兒的死亡;另一部分的患者在出生以后,會有嚴重的貧血,嚴重的心肺功能障礙導致缺氧,導致新生兒的死亡,此外一部分患者,即使活下來,也會因為嚴重的貧血會出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、心肺功能的異常,頻繁的輸血,導致鐵過窄等等,因為這些并發(fā)癥會在幼年期夭折,因此如何避免重型地中海貧血寶寶的出生,是一個很重要的環(huán)節(jié),產(chǎn)前檢查就非常的重要,那么產(chǎn)前檢查主要分為絨毛膜穿刺檢查、羊水穿刺檢查和臍帶血的穿刺檢查,那么在妊娠早期可以做絨毛膜穿刺檢查,做基因檢測,從而及時發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶,那么在妊娠中晚期20周以后,可以考慮做羊水穿刺,或者是其靜脈穿刺取血,做基因檢查從而發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶,避免這部分寶寶的出生。
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我們知道產(chǎn)前診斷,實際上是貫穿于整個孕期的,我們對于所有的孕婦,我們都要篩查11-14周的這個超聲,對于不是高齡的這部分孕婦,我們說要做一個唐氏篩查,也就是在15-20周的時候,我們要抽一個血做一個唐氏篩查,當然對于高齡的孕婦,預產(chǎn)期的時候,已經(jīng)達到或者超過35歲的,這部分孕婦可以做羊水穿刺,或者是做一個無創(chuàng)DNA,對于有一些高危因素的孕婦,要做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者是臍血穿刺,特殊的情況下,有可能還要做胎兒鏡的一些檢查。
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產(chǎn)前診斷實際上是貫穿于整個孕期的,對于所有的孕婦都要篩查。11-14周的這個超聲也就是我們篩查她NT就是胎兒的頸后透后層,這個數(shù)值如果比如說超過2.5或者是超過3毫米醫(yī)院定的數(shù)值是有所差距。如果超過數(shù)值考慮孩子染色體異常的,這種風險是增加的。對于不是高齡的這部分孕婦要做唐氏篩查,也就是在15-20周的時候要抽血做唐氏篩查,對于高齡的孕婦預產(chǎn)期的時候已經(jīng)達到或者超過35歲的,這部分孕婦可以做羊水穿刺或者是做無創(chuàng)DNA,也就是NIPT進行檢查。在12周之后就可以做檢查,對于有高危因素的部分孕婦要做絨毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是臍血穿刺。絨毛膜穿刺也就是常說的絨穿,一般來說它是在早孕期后期的時候進行穿刺。臍血穿刺是說在23周之后從肚子上扎一針,抽取胎兒的臍帶的血來做體外細胞的培養(yǎng),來檢查孩子的染色體的問題,特殊的情況下有可能還要做胎兒鏡的檢查。
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病,常見的有兩種類型,一種是α地貧,一種是β地貧。地貧主要發(fā)生在地中海沿岸國家,如意大利、希臘、印度等,在我國廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發(fā)病率較高 。
由于目前對地貧的治療還存在很大困難,對兒童健康造成較大威脅,因此本病以預防為主。地中海貧血癥狀有重,有輕 ,最重者可于胎兒期(出生前)死亡,最輕者可終身不貧血,無癥狀,而最多見的是介于這兩者之間的患者。
地貧的基因攜帶者可以沒有任何病癥,身體也沒有任何不適,也不需要治療。由于地貧基因攜帶者的血色素不低,有時候一般的體檢也可能在采血過程中不能被查出來,所以這部分危險的人群就很容易被漏掉,建議在婚檢或者孕檢的時候?qū)Φ刎毣蜻M行檢查。
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地中海貧血又叫做海洋性貧血,是一組遺傳性的疾病,它的發(fā)病機制主要是因為合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失,導致血紅蛋白的結構出現(xiàn)了異常。這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性的壽命會縮短,可以提前被人體的肝脾破壞掉,然后導致貧血,嚴重的人也可以出現(xiàn)發(fā)育異常。地中海貧血可以按照受累的氨基酸鏈進行區(qū)分,形成珠蛋白的肽鏈有四種,有α、β、γ、Δ鏈,其中以α和β地中海貧血最為常見。
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產(chǎn)前診斷有哪些項目,目前來說,胎兒疾病的產(chǎn)前診斷主要是針對的有胎兒的結構和胎兒遺傳兩個方面。胎兒結構異常的
產(chǎn)前診斷方法主要是通過了影像學的技術,目前我們常采用的
影像學的技術包括有產(chǎn)前診斷超聲和磁共振成像,而對于胎兒遺傳疾病的常用的產(chǎn)前診斷方法,我們主要包括有兩個方面
一個是取樣的技術,一個是實驗室的技術,而實驗室的技術
主要有包括我們比較常見的比如羊膜腔穿刺術,絨毛取樣
還有經(jīng)皮臍血穿刺臍,還有胎兒活組織檢查,胚胎植入前的遺傳學診斷,而對于實驗室的技術,我們包括很多方面,我們常用的包括有傳統(tǒng)的染色體的核型分析,還有染色體的微陣列分析,熒光原位雜交技術,還有我們現(xiàn)在目前比較新的臨床全外顯子組檢測等等。