遺傳病按理說是沒有辦法預防，除非是這樣家里已經有這么一種病人了，然后父母在生二胎的時候，可以做一些產前的這種診斷。另外一個也是常隱的，家里的第一個孩子，已經確診是一個常染色體隱性遺傳患者，那么父母雙方分別都是攜帶者，一般來說就是生出患者的幾率一般是1/4，還有1/2是攜帶者，如果要是正常的人和攜帶者他是不發(fā)病的，只有1/4的孩子是發(fā)病的。所以如果要是能確定是這么一種遺傳方式的話，就可以在第二個孩子出生之前，先做一個這種產前的診斷然后就是選擇性的留下攜帶者，或者是正常的孩子，而選擇性的淘汰那種病人，所以這樣的話就可以預防再生出同樣癥狀的孩子。
遺傳病按理說是沒有辦法預防，除非是這樣家里已經有這么一種病人了，然后父母在生二胎的時候，可以做一些產前的這種診斷。另外一個也是常隱的，家里的第一個孩子，已經確診是一個常染色體隱性遺傳患者，那么父母雙方分別都是攜帶者，一般來說就是生出患者的幾率一般是1/4，還有1/2是攜帶者，如果要是正常的人和攜帶者他是不發(fā)病的，只有1/4的孩子是發(fā)病的。所以如果要是能確定是這么一種遺傳方式的話，就可以在第二個孩子出生之前，先做一個這種產前的診斷然后就是選擇性的留下攜帶者，或者是正常的孩子，而選擇性的淘汰那種病人，所以這樣的話就可以預防再生出同樣癥狀的孩子。
剛開始像我說的那個，我們之前診斷過那種Segawa綜合征，小孩他有一個特別典型的表現(xiàn)就是晨輕暮重，媽媽說這孩子早晨上學的時候可以自己走著去。但是回來的時候就走不了路了，就得被別人背回來然后他睡醒了一覺以后。第二天還照樣可以走路上學然后下午又被別人背回來，所以它這種疾病它有一定的規(guī)律和特點，這就看家長的早期發(fā)現(xiàn)了。
肉毒素它有很好的作用機制，就是阻斷神經沖動和肌肉之間的聯(lián)系，也就是發(fā)出的神經指令，經過外周神經傳導到肌肉，那么肉毒素就把這個指令傳導就給它隔斷了。這樣作用功能對于那些眼肌痙攣、肌肉痙攣的患者是非常好的，比如說我們經常在生活里頭看到，有些人上眼皮嘩嘩嘩老在跳，它實際上是一種痙攣性的收縮，還有一些人就比如說頸部的肌肉痙攣。所以這樣，所以這個肉毒素對于治療這些，肌肉痙攣性的疾病效果非常好。
肌張力障礙就是主動肌和拮抗肌同時收縮產生了肢體的一種扭曲，和異常姿勢這么一種疾病。肌張力障礙主要是分為原發(fā)性的就是特發(fā)性的，另外還有一種是獲得性的就是癥狀性的。原發(fā)性的可能和遺傳基因相關的。如果要是癥狀性的一般來說就是有具體的病因，比如缺血缺氧性腦病、變性病、代謝病引起的肌張力障礙。多巴胺反應性肌張力不全是一種遺傳性的，遺傳的一種叫Segawa綜合征。那么這種孩子一般來說是父母是一個隱性攜帶者，然后孩子就是一個病人，然后他會有一些晨輕暮重的一種表現(xiàn)。孩子肌張力障礙的癥狀在吃了藥以后，尤其多巴胺以后就明顯的好轉，所以它叫多巴胺反應性肌張力障礙，這種屬于那種特發(fā)性的就是跟遺傳和基因相關的。另外一種就是有一些可能和腦血管病、腦梗、出血、缺氧還有一些變性病相關的，表現(xiàn)癥狀都差不多可能病因不完全一樣。
肌張力障礙的癥狀多，不是專業(yè)的醫(yī)生并不是特別認識，所以導致好多孩子被誤認為是腦癱，就認為是不可治療的病。 其實它大多數(shù)是可以治療的病，所以如果要是覺得有一些診斷不清楚的，有一些異常姿勢的，沒有辦法用常理來解釋的，就希望來到更高級一點的醫(yī)院，來進一步的確診。最可惜的就是那種明明可以治的病，當成不能治的病嚴重影響孩子的生活質量，早一點確診，早一點治療，讓孩子盡快能恢復到正常的生活中去。
治療方法一般就是兩大類治療，一個是口服藥物治療，另外一個就是手術治療。口服藥像多巴胺、安坦、氯硝安定這一類的藥只是緩解癥狀，但是看對哪種類型，像Segawa綜合征多巴胺反應非常好，因為它就叫多巴胺反應肌張力障礙，也叫肌張力不全。這種孩子吃上多巴胺以后效果非常好，基本上就沒有任何癥狀，然而有一些可能就不行，尤其是針對那些癥狀性的有一些明確病因的，可能是口服藥物效果不好，要借助于手術治療，我們功能神外也有這種手術治療。
