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結(jié)節(jié)性硬化是全身多系統(tǒng)的一個疾病，它表現(xiàn)為比如說大腦，心臟，肝臟，腎臟，骨骼還有肺部這些臟器里面出現(xiàn)結(jié)節(jié)樣改變，還有皮膚會出現(xiàn)特殊的改變，面部皮脂腺瘤樣的小紅疹，然后身體上軀干處會出現(xiàn)這種色素脫失斑或者白斑，或者腰部有那種鯊魚皮樣改變，這是結(jié)節(jié)性硬化皮膚的一些改變。
結(jié)節(jié)性硬化是全身多系統(tǒng)的一個疾病，它表現(xiàn)為比如說大腦，心臟，肝臟，腎臟，骨骼還有肺部這些臟器里面出現(xiàn)結(jié)節(jié)樣改變，還有皮膚會出現(xiàn)特殊的改變，面部皮脂腺瘤樣的小紅疹，然后身體上軀干處會出現(xiàn)這種色素脫失斑或者白斑，或者腰部有那種鯊魚皮樣改變，這是結(jié)節(jié)性硬化皮膚的一些改變。
結(jié)節(jié)性硬化危害主要是說，一個是它可能會引起癲癇發(fā)作，然后有些還會引起智力下降，認(rèn)知的改變。然后其他臟器的結(jié)節(jié)還會影響，比如說腎臟的結(jié)節(jié)，它會影響腎臟的功能，心臟的橫紋肌瘤，可能也會影響心臟的功能，包括肺臟、骨骼這些結(jié)節(jié)性硬化改變，它都會有一定的影響。主要看這些結(jié)節(jié)的數(shù)量或者大小，不同部位的結(jié)節(jié)會引起不同的癥狀或者損害。
結(jié)節(jié)性硬化目前來說病因比較明確，它是常染色體顯性遺傳，可以從父母那兒遺傳下來，可以是家族遺傳性的，這占一部分。但是現(xiàn)在也有很多結(jié)節(jié)性硬化的病人，他父母都沒事，他可能就是自身突變引起的，它的基因類型有兩種，一種叫TSC1，還有一種TSC2，這兩個基因的突變都可以引起結(jié)節(jié)性硬化。
結(jié)節(jié)性硬化的診斷還有檢查主要就是，比如說做CT，可以發(fā)現(xiàn)大腦腦部的一些鈣化或者結(jié)節(jié)。然后核磁，做個核磁可以發(fā)現(xiàn)腦部的結(jié)節(jié)樣改變。還有肉眼的檢查，通過觀察他的皮膚，皮膚上會有一些面部皮脂腺瘤改變，然后軀干、四肢可能會出現(xiàn)色素脫失斑，還有腰背部可以出現(xiàn)鯊魚皮樣改變，其他的可以再做一下B超、腹部B超。心臟彩超看看心臟有沒有橫紋肌肉瘤，這些檢查基本上就可以診斷結(jié)節(jié)性硬化。
結(jié)節(jié)性硬化的診斷，根據(jù)結(jié)節(jié)性硬化幾個特點。一個就是皮膚，皮膚改變它是通過肉眼就可以觀察到的，比如說面部有粉色的皮脂腺瘤，軀干四肢有散發(fā)的色素脫失斑，然后腰背部有鯊魚皮樣的這種改變，再加上腦部有結(jié)節(jié)，下皮層下的結(jié)節(jié)性硬化這種改變，還有臟器有這種比如說心臟橫紋肌肉瘤腎臟的結(jié)節(jié)、肝臟的血管瘤等，這些結(jié)合起來就可以診斷這個結(jié)節(jié)性硬化。
結(jié)節(jié)性硬化治療方面，如果沒有癲癇他可能一輩子也沒有發(fā)病，也沒有出現(xiàn)任何癥狀，也不用治療，如果沒有癲癇可能就是結(jié)節(jié)性硬化，病人有可能不需要進(jìn)行特殊的治療，但如果其他臟器碰到有一些病人，比如腎部的一些結(jié)節(jié)特別大，會影響腎臟的功能，有些人可能還需要做腎切除什么的，這些其他的結(jié)節(jié)硬化，其他臟器的結(jié)節(jié)改變，它有時候也需要一些治療，但腦部的結(jié)節(jié)它只要不引起癲癇就不需要特殊的治療。
