對于矮小癥的兒童，如果是初次就診，至少要從病史采集方面或者家長給醫(yī)生提供的病史，所包含的內容很多最基本的，比如說孩子的身高體重，包括它的生長發(fā)育的概況，比如說每年當中身高體重增加的幅度，還有孩子在孕期母親的健康狀態(tài)，以及它的生產過程是否有異常，包括在出生之后整體的發(fā)育情況，這個都需要給醫(yī)生提供很詳細的資料，另外包括父母過去的身高情況，以及父母生長發(fā)育的情況也需要給醫(yī)生提供詳細的一些信息。另外矮小它的發(fā)生還和其他的一些疾病密切相關，在問診當中還要了解一下有沒有其他的一些可能和矮小發(fā)生相關疾病的其他的異常。
對于矮小癥的兒童，如果是初次就診，至少要從病史采集方面或者家長給醫(yī)生提供的病史，所包含的內容很多最基本的，比如說孩子的身高體重，包括它的生長發(fā)育的概況，比如說每年當中身高體重增加的幅度，還有孩子在孕期母親的健康狀態(tài)，以及它的生產過程是否有異常，包括在出生之后整體的發(fā)育情況，這個都需要給醫(yī)生提供很詳細的資料，另外包括父母過去的身高情況，以及父母生長發(fā)育的情況也需要給醫(yī)生提供詳細的一些信息。另外矮小它的發(fā)生還和其他的一些疾病密切相關，在問診當中還要了解一下有沒有其他的一些可能和矮小發(fā)生相關疾病的其他的異常。
第一、先量身高、測體重。第二、再算他的十足年齡是多少對照身高體重的標準，判斷他是不是矮小。如果是屬于矮小的就會詳細的問患者媽媽：1、懷孕的時候這個孩子是第幾胎、第幾產、懷孕的時候順不順利、有沒有生過病、有沒有吃過什么保胎藥，特別是懷孕期間有沒有糖尿病、有沒有甲狀腺功能減低。2、還要問他的出生時孩子順不順利、有沒有缺氧窒息、出生體重多少、是不是屬于宮內發(fā)育遲緩還有以后的喂養(yǎng)史?，F(xiàn)在的孩子挑不挑食、偏不偏食、有沒有什么食物過敏的不能吃的。3、父母親的身高，因為要算一下遺傳身高大概是多少范圍。如果父母親身高都是很高的，會不會內分泌激素缺乏方面的問題。4、家族史還有他的三代以內的親戚有沒有特殊的矮小的疾病或者是有沒有心肌遺傳性代謝病。
兒童矮小癥問診需要詢問的問題：第一個就是，媽媽孕期有沒有什么病，孩子宮內發(fā)育的情況，出生的時候有沒有沒有搶救，有沒有窒息，是自己生還是刨宮產，孩子有沒有足月；第二個就是需要問什么時候發(fā)現(xiàn)矮小，每年能長多高，還需要問家族史。
兒童矮小癥從體型來看，可以有勻稱型的矮小和非勻稱性的矮小。勻稱型的矮小一個是生長激素缺乏癥的孩子，身材是勻稱的，勻稱的意思是，身體的上半部和下半部比例是對稱的。生長激素缺乏證的孩子看上去整個孩子是小小的，但是年齡可能都20歲了，樣子卻像一個小孩子，這種可能就是生長激素缺乏癥的孩子。家族性的矮小也是屬于這一類型，特發(fā)性的矮小也是。還有一類就是非勻稱型矮小，身體的上下比例是不對稱的，這種孩子一種就是先天性軟骨發(fā)育不量的孩子，這種人的軀干的比例好像是像成人，但四肢比較短，這種就是非勻稱型矮小。還有人像先天性甲狀腺功能低下的孩子，也是上下比例不對稱。還有一種就是腎小管酸中毒的孩子，這種也是不對稱的。
兒童矮小癥需要結合患者的病史及輔助檢查結果才能診斷。兒童矮小癥的診斷還需要注意以下幾點：1、詳細詢問患兒的病史，包括是否有矮小的家族史、孩子的生長發(fā)育史、孩子出生是否宮內窘迫以及孩子每年身高增長的情況；2、在詳細的詢問病史之后，要對孩子進行全身體格檢查，包括孩子外觀、身高等檢查；3、另外，還要進行一些必要的輔助檢查，首先應該進行的就應該是骨齡的檢查，通過骨齡的檢查來判斷他的骨的發(fā)育程度，同時還要完善生長激素以及相關的內分泌激素方面的檢查，根據患者的具體情況完善基因、染色體、顱腦MRI檢查，查看患者身材矮小的具體原因，早期針對具體的病因進行治療。
1、孩子的身高不高。2、生長激素缺乏引起的矮小，那孩子除了身高矮以外，他還會有面容幼稚的表現(xiàn)。但這一類孩子的智力是正常的，身體身材也是勻稱的。3、孩子是軟骨、骨骼發(fā)育不良引起的矮小，這類孩子的身材比例就不平衡，可能是上身比較長，下身比較短。4、如果是甲狀腺功能低下的孩子，他有一個呆小面容，這一類孩子會出現(xiàn)智力低下的表現(xiàn)。
