兒童矮小癥要查染色體的原因：有一種病叫Tanner綜合征，這種Tanner綜合征的孩子，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形。這種孩子在青春期前，表現(xiàn)的就是矮小，到了青春期，還有性激素發(fā)育的問題，所以所有女孩子矮小的，青春期前都要查染色體。
對(duì)于兒童的矮小原因很多，除了生長(zhǎng)激素缺乏之外，還有一部分原因是跟先天的遺傳缺陷有關(guān)，那么在諸多的遺傳缺陷相關(guān)的疾病當(dāng)中，有一部分是和染色體疾病是密切相關(guān)的；比如說像女孩子當(dāng)中的特納綜合征，像男孩子當(dāng)中的克氏綜合征等等，對(duì)他們來講，如果出現(xiàn)這樣的問題，常規(guī)的第一次就診，醫(yī)生可能會(huì)給他做染色體的檢查，主要是明確有沒有這些先天的遺傳缺陷造成的矮小。矮小癥的檢查項(xiàng)目很多，那么要從判斷孩子是否有矮小，最簡(jiǎn)單的檢測(cè)一下身高，除了身高檢查，矮小有很多不同的原因，針對(duì)不同的原因來有很多檢查要做，最基本的除了身高測(cè)定，跟發(fā)育密切相關(guān)的包括骨齡的檢查之外，生長(zhǎng)激素分泌狀態(tài)的監(jiān)測(cè)以及其他的一些可能會(huì)造成矮小的一些常見的原因。
兒童矮小癥要查染色體的原因：有一種病叫Tanner綜合征，這種Tanner綜合征的孩子，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形。這種孩子在青春期前，表現(xiàn)的就是矮小，到了青春期，還有性激素發(fā)育的問題，所以所有女孩子矮小的，青春期前都要查染色體。
骨齡是作為輔助手段。 因?yàn)楣驱g代表骨頭的成熟程度的一個(gè)指標(biāo)，代表骨頭的成熟年齡。矮小的病人原因是很多的，先拍個(gè)骨齡片如果骨齡明顯比他實(shí)際的生活年齡要落后一歲以上，就會(huì)懷疑會(huì)不會(huì)是生長(zhǎng)激素缺乏癥。特別是父母親都很高，是很有必要做進(jìn)一步的生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)來證實(shí)是不是屬于生長(zhǎng)激素缺乏癥。 甲狀腺功能減低的病人骨齡往往也是落后的，骨齡落后提醒可能也有假體的可能。如果是性早熟的病人骨齡是超的。所以拍骨齡是一方面是為了判斷原因，另一方面治療的過程中也要借助于骨齡來判斷身高增長(zhǎng)情況跟療效好不好。
因?yàn)楣驱g代表咱們骨骼的成熟程度，跟咱們的實(shí)際年齡還是有差距的，代表他的生物的年齡，能夠大概預(yù)測(cè)他成年能長(zhǎng)到多高；骨齡超前，終身高會(huì)受影響的，當(dāng)然還有一些孩子，骨齡是落后的，落后的那就提示他的生長(zhǎng)空間更多一些，但是這個(gè)落后也是說1歲左右，如果落后更多，比如2歲以上，可能就是生長(zhǎng)激發(fā)缺乏癥了，他就不是所謂的骨齡小，所以這個(gè)骨齡是咱們要做的第一個(gè)特殊的檢查。
第一，病史詢問，包括母親妊娠期的情況，患兒出生的情況，以及出生的身長(zhǎng)和體重，生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)，父母青春期發(fā)育時(shí)和矮小家族史。第二，體格檢查，當(dāng)前身高和體重的測(cè)定值和百分位數(shù)，身高的年生長(zhǎng)速率，以及遺傳身高的計(jì)算，DM值性發(fā)育的分期。第三是實(shí)驗(yàn)室檢查，常規(guī)檢查包括血尿、常規(guī)肝功腎功、甲狀腺功能血糖胰島素血?dú)夥治?、骨齡的判定。特殊檢查包括生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素生長(zhǎng)因子，與胰島素生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白的測(cè)定。女性患兒需要做染色體核心分析以及子宮卵巢的B超檢查，顱內(nèi)及垂體的磁共振檢查，以及其它的內(nèi)分泌激素的檢查。
所謂矮小前期的檢查是很多的，其實(shí)基本的檢查，比如就是肝腎功能，就是要看他有沒有慢性的疾病，然后就是電解質(zhì)的檢測(cè)，血常規(guī)，尿常規(guī)，有的孩子查了尿常規(guī)才發(fā)現(xiàn)，他是一個(gè)慢性的蛋白尿，他可能就是一個(gè)，腎臟的問題導(dǎo)致的，比如甲狀腺激素的檢測(cè)，這些都是咱們常規(guī)要做的檢查。
