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如何使用基因檢測確診乳腺癌?

收聽:5.40w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

目前市場上也出現(xiàn)了一些基因檢測的產(chǎn)品,來篩選一些腫瘤高發(fā)的人群,相對于乳腺癌中,比較有臨床價值的,就是BRCA1和BRCA2,兩個基因的突變,那什么樣的病人,需要做這樣的基因的檢測呢,目前我們醫(yī)生的推薦,就是有家族聚集性 遺傳性的,乳腺癌的傾向,就包括在一級親屬中,有兩個以上的乳腺癌患者,他的意思就是在母親和姊妹,這樣的親屬關(guān)系中,有兩個以上的患者,第二就是在二級和一級親屬中,有三個以上的患者,第三就是有發(fā)生,雙側(cè)乳腺癌的患者,第四就是有發(fā)生,早發(fā)性乳腺癌患者,就是在年齡小于50歲以前,就發(fā)病的,第五 就是男性乳腺癌患者,如果家庭家族中有這樣的情況,建議這樣的患者,可以去做BRCA1和BRCA2的檢測抽血進(jìn)行液體的活檢。

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    王承正主任醫(yī)師
    河南省腫瘤醫(yī)院乳腺外科
    01:12
  • 乳腺癌BRCA基因檢測有用嗎 收聽:5.15w

    目前隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,基因檢測已經(jīng)被廣泛的應(yīng)用到這個腫瘤診斷當(dāng)中。BRCA基因,其實是乳腺癌的一個易感基因,BRCA陽性的有突變的這部分患者,乳腺癌的發(fā)病率非常高,尤其是對于三陰性的乳腺癌,或者家族性的乳腺癌,BRCA基因檢測非常重要,它不僅對于診斷有一定的幫助,而且對病情的預(yù)測也是有一定的意義。如果發(fā)現(xiàn)這樣的易感基因突變的時候,在國外她們就做預(yù)防性的乳房切除。美國的著名演員叫朱莉,她發(fā)現(xiàn)有這樣的易感基因,她就把乳房做了一個預(yù)防性的切除,當(dāng)然在國內(nèi)可能還達(dá)不到這一步,也不是常規(guī)推薦的方法,但是BRCA基因的突變和乳腺癌是有很大的關(guān)系。

    王玉主任醫(yī)師
    山西省腫瘤醫(yī)院腫瘤科綜合
    01:46
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    對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用:基因檢測現(xiàn)在在全國都進(jìn)行了開展對于心血管疾病的基因檢測,我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地,江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì),他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查?;驒z測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做,基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值:基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷,有的可以幫助進(jìn)行個體化治療,也就是藥物的選擇的正確性,那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報告的解讀,在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。

    洪葵副主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院心血管內(nèi)科
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    盧俊杰主治醫(yī)師
    陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科
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    地貧基因檢測,即地中海貧血基因檢測,該檢測不需要空腹,它是抽外周血提DNA,再進(jìn)行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔,一般會查阿爾法缺失或者突變,貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報告有問題,一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題,就看他們是不是相同類型的,如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題,他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢,看他們有多大機(jī)會生育重型地中海貧血的患兒,需不需要做羊水穿刺,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,從而排除重型地中海貧血患兒的出生。