蠶豆病是一種血液遺傳病，是蠶豆中的某種物質(zhì)會(huì)誘發(fā)溶血的現(xiàn)象。蠶豆病為不完全顯性伴性遺傳病,病理基因在X染色體上。兒子接受父親的Y染色體和母親的一條X染色體，如果母親是致病基因的攜帶者，即母親的一條X染色體正常，另一條X染色體有致病基因，那么母親正常而兒子則有可能患病。
蠶豆病是一種血液遺傳病，是蠶豆中的某種物質(zhì)會(huì)誘發(fā)溶血的現(xiàn)象。蠶豆病為不完全顯性伴性遺傳病,病理基因在X染色體上。兒子接受父親的Y染色體和母親的一條X染色體，如果母親是致病基因的攜帶者，即母親的一條X染色體正常，另一條X染色體有致病基因，那么母親正常而兒子則有可能患病。
蠶豆病俗稱叫做胡豆黃，是因?yàn)槠咸烟?-磷酸脫氫酶缺乏所導(dǎo)致的溶血表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為在食用新鮮蠶豆之后，患者會(huì)出現(xiàn)急性的血管內(nèi)溶血性貧血，比如可以出現(xiàn)尿血或醬油色的尿，多數(shù)是在食用蠶豆兩個(gè)小時(shí)以內(nèi)發(fā)病，也可以在1-2天之后才出現(xiàn)，少數(shù)患者在1-2周之后才有明顯的臨床表現(xiàn)。發(fā)病的時(shí)候，患者具有典型的血管內(nèi)溶血表現(xiàn)，比如血紅蛋白由正常值可以迅速地下降到3克到4克，貧血的癥狀很嚴(yán)重，有大量的血紅蛋白尿，嚴(yán)重的可以影響到神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)臟功能，甚至于是危及生命。
首先有診斷的意義，我們?cè)瓉聿徽J(rèn)識(shí)的疾病，通過這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們?cè)瓉碇浪赡苁桥R床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對(duì)哪些藥物是敏感的，這個(gè)對(duì)一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑?，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
顧名思義就是我們的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)了問題。遺傳物質(zhì)甚至就決定了你將來會(huì)得什么疾病，但是如果這個(gè)物質(zhì)出現(xiàn)了偏差，就會(huì)出現(xiàn)這個(gè)人的整個(gè)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問題，從而表現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。也就是你父母的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量的改變，從而導(dǎo)致了它的功能的改變，出現(xiàn)了一系列的臨床表現(xiàn)的時(shí)候，我們把這類疾病我們叫遺傳病。
血管炎就是血管、血管壁及其周圍的出現(xiàn)炎癥。它這個(gè)病比較復(fù)雜，所以血管炎實(shí)際上是臨床上最疑難的病。 血管炎不像狼瘡和類風(fēng)濕會(huì)有很多的抗體，有些血管炎抗體是陰性的，所以這時(shí)候更需要借助臨床大夫來幫助大家診斷，但它一般具有以下幾個(gè)特點(diǎn)，多臟器、多器官受累，而且炎癥指標(biāo)往往是比較高，有臟器缺血的表現(xiàn)等。
