遺傳性貧血的遺傳率及治療
這一類的貧血,我們說它一般都有在我們的染色體上都能查出來,家族遺傳性有的是傳南孩兒,有的是傳女孩兒,有的是家族性的不分男女,就是老一輩有下一代也經(jīng)常會(huì)有,它的比例不一定是100%。但是有可能,比如媽媽代的基因就會(huì)傳給一個(gè)男孩兒,然后這個(gè)就是顯性的,有顯性的有隱性的,所以現(xiàn)在地中海貧血比例還是不少的,但是碰到這樣的病人一般的治療首選是骨髓移植,其它的所有治療都叫對(duì)癥治療。
這一類的貧血,我們說它一般都有在我們的染色體上都能查出來,家族遺傳性有的是傳南孩兒,有的是傳女孩兒,有的是家族性的不分男女,就是老一輩有下一代也經(jīng)常會(huì)有,它的比例不一定是100%。但是有可能,比如媽媽代的基因就會(huì)傳給一個(gè)男孩兒,然后這個(gè)就是顯性的,有顯性的有隱性的,所以現(xiàn)在地中海貧血比例還是不少的,但是碰到這樣的病人一般的治療首選是骨髓移植,其它的所有治療都叫對(duì)癥治療。
這一類的貧血,我們說它一般都有在我們的染色體上都能查出來,家族遺傳性有的是傳南孩兒,有的是傳女孩兒,有的是家族性的不分男女,就是老一輩有下一代也經(jīng)常會(huì)有,它的比例不一定是100%。但是有可能,比如媽媽代的基因就會(huì)傳給一個(gè)男孩兒,然后這個(gè)就是顯性的,有顯性的有隱性的,所以現(xiàn)在地中海貧血比例還是不少的,但是碰到這樣的病人一般的治療首選是骨髓移植,其它的所有治療都叫對(duì)癥治療。
遺傳性貧血比如說地中海貧血,比如說鐮狀細(xì)胞貧血這都是球形紅細(xì)胞貧血。我們的紅細(xì)胞在我們身體里頭,它是像扁扁的壓扁的氣球,壓扁的氣球就像我們烙的那個(gè)餅,中間比較薄的那個(gè)餅。我覺得給我看就類似于我們?nèi)バ陆?吃的那個(gè)馕,特別像那個(gè)東西。就是中間是凹的等它烤完了以后四周是鼓出來的。
遺傳性因素是導(dǎo)致癲癇,尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。 分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn), 一部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變,良性家庭性新生兒驚厥,它是一種常染色體顯性遺傳疾病,患者自起病開始,多在六個(gè)月內(nèi)停止,小孩兒生長發(fā)育不受影響,愈后良好。 少年肌痙攣性癲癇大多認(rèn)為其基因,定位于第六號(hào)染色體,進(jìn)行型肌痙攣癲癇多數(shù)為常染色體隱性遺傳,神經(jīng)皮膚綜合癥多為常染色體顯性遺傳,常見有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、此外還有遺傳代謝性疾病,腦內(nèi)皮樣囊腫均可導(dǎo)致癲癇,對(duì)于藥物難以控制的癲癇及考慮有遺傳因素參與的癲癇,均建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,進(jìn)一步明確病因。
就遺傳性耳聾來說,它發(fā)病率是不是很高的,但是就是說要說發(fā)病率是多少,沒有什么太嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪@樣的,所以只是從臨床來說,就是覺得如果你的家族里頭不論是父系孩子的父系還是母系有耳聾,神經(jīng)性耳聾或者是先天性耳聾,或者有這些耳聾的,它就有幾率有傳到下一代,所以就是說發(fā)病率雖然不高但是遺傳性耳聾的治療上是很麻煩的,但是小孩如果發(fā)現(xiàn)在基因篩查里發(fā)現(xiàn)了他有遺傳性聾,就要早一點(diǎn)干預(yù),或者是做手術(shù),或者是配助聽器什么的,這樣也是根據(jù)他聾的程度這樣早一點(diǎn)干預(yù),讓孩子能夠從無聲世界回到有聲世界,將來對(duì)他的語言發(fā)育和他的學(xué)習(xí)生活,都會(huì)有很大的幫助。
唇腭裂是有遺傳因素的影響的。在直系親屬或者旁系親屬中,有唇腭裂患者的患兒唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)是比較高的。但迄今還沒有一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)字,來統(tǒng)計(jì)到底這種遺傳因素,有多大概率的,有多大幾率的影響,在數(shù)字上我們是沒有辦法做一個(gè)準(zhǔn)確的描述。因?yàn)榇搅押碗窳眩€有包括唇腭裂的發(fā)生,很多都是一些多基因的影響。遺傳學(xué)方面的研究表明,唇裂腭裂和面裂等都屬于多基因遺傳性疾病。所以發(fā)病因素非常復(fù)雜,沒有辦法進(jìn)行一個(gè)具體數(shù)字的描述。
肺癌的家族遺傳率高嗎:肺癌的家族史和遺傳史是兩回事,肺癌的家族史的確很高,因?yàn)榧依锏纳盍?xí)慣和生活環(huán)境相似。當(dāng)家里有肺癌病人,一定要改變家里的生活習(xí)慣及飲食習(xí)慣,改變家庭的生活布局和生活節(jié)奏,同時(shí)減少不良的生活習(xí)慣,才能減輕肺癌的發(fā)生率。