唐氏篩查結(jié)果如何看
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
唐氏篩查結(jié)果如何看,唐氏篩查是患病風(fēng)險(xiǎn)篩查,不是診斷是風(fēng)險(xiǎn)評估,結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),說明患病風(fēng)險(xiǎn)較低,但不能完全排除患唐氏綜合征,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查,如果在后續(xù)超聲篩查中,發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo),建議進(jìn)行胎兒無創(chuàng)DNA檢測,如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),說明臨界風(fēng)險(xiǎn)人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較低,風(fēng)險(xiǎn)人群增高,是唐氏篩查最容易漏診的人群,建議無創(chuàng)DNA檢查,定期產(chǎn)檢,如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),那么高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要超聲檢查重新核對孕周,如果孕周超過一周以上應(yīng)該重新評估風(fēng)險(xiǎn),如果重新評估風(fēng)險(xiǎn)后仍然是高風(fēng)險(xiǎn),對于21-三體,18-三體,13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,對于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn),建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查,超聲檢查對于隱性的脊柱裂是不能排查的,一般情況下我們不再建議孕婦對于高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。
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唐氏篩查結(jié)果如何看,唐氏篩查是患病風(fēng)險(xiǎn)篩查,不是診斷是風(fēng)險(xiǎn)評估,結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),說明患病風(fēng)險(xiǎn)較低,但不能完全排除患唐氏綜合征,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查,如果在后續(xù)超聲篩查中,發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo),建議進(jìn)行胎兒無創(chuàng)DNA檢測,如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),說明臨界風(fēng)險(xiǎn)人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較低,風(fēng)險(xiǎn)人群增高,是唐氏篩查最容易漏診的人群,建議無創(chuàng)DNA檢查,定期產(chǎn)檢,如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),那么高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要超聲檢查重新核對孕周,如果孕周超過一周以上應(yīng)該重新評估風(fēng)險(xiǎn),如果重新評估風(fēng)險(xiǎn)后仍然是高風(fēng)險(xiǎn),對于21-三體,18-三體,13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,對于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn),建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查,超聲檢查對于隱性的脊柱裂是不能排查的,一般情況下我們不再建議孕婦對于高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液,然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查,這個(gè)主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。
這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常,需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下,唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體,這三種染色體疾病,如果檢查有問題,做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn),并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問題。
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什么是唐氏篩查,目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學(xué)的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量,通過這些生化指標(biāo)的篩查,并結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周,還有超聲,看孕婦是否有吸煙史,是否患有胰島素,依賴性糖尿病等臨床信息,然后通過一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評估軟件,它通過風(fēng)險(xiǎn)評估的軟件來計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,通過這個(gè)來計(jì)算預(yù)測胎兒患二十一三體綜合征,十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷,只是風(fēng)險(xiǎn)的評估,根據(jù)篩查孕周的不同,唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查,早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行,而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的,一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果,如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢,或者說是高精度的
胎兒超聲來明確診斷。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確,作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏,篩查都不能確診,所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率,來評價(jià)某一個(gè)篩查手段,檢測率高且假陽性率低是,一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn),從國內(nèi)目前開展的情況來看,早期唐氏篩查的,檢測率高于中期唐氏篩查,假陽性率低于中期唐氏篩查,而中期唐氏篩查的檢查率,僅僅為為百分之六十到百分之七十五,假陽性率在百分之五到八左右。
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唐氏篩查提示高危怎么辦,如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報(bào)告該如何應(yīng)對,對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦,首先應(yīng)該由產(chǎn)前咨詢或遺傳咨詢?nèi)藛T來向孕婦解釋篩查的結(jié)果,并向孕媽媽介紹進(jìn)一步檢查或者診斷的方法,然后由孕婦知情來選擇,一般來說對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷或者說是產(chǎn)科超聲檢查,通過介入性產(chǎn)前診斷或者說產(chǎn)科超聲的檢查來進(jìn)行,如果胎兒確診為染色體異常,或者是開放性神經(jīng)管畸形,可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠,但是在沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前,不應(yīng)該為孕婦做終止妊娠的處理,而且對于唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦,我們必須要做好隨訪的工作要求,隨訪孕婦產(chǎn)前診斷的結(jié)果以及妊娠的結(jié)局。
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唐氏篩查檢查的過程中最好空腹。如果孕婦正常的飲食或者是吃的飲食比較油膩,就有可能會(huì)影響到檢查結(jié)果。
唐氏篩查是在懷孕16周左右進(jìn)行,一般是在15~20周之間,通過抽取孕婦的外周血,可以提取血清,可以檢測血清中的絨毛膜促性腺激素的濃度,來確定胎兒患上唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的幾率。
唐氏篩查準(zhǔn)確性不是特別高,而且還需要準(zhǔn)確的提供個(gè)人的一些資料,包括身高、體重、家族的遺傳病史、是否吸煙,這些都會(huì)影響到檢查結(jié)果。醫(yī)生需要根據(jù)這些個(gè)人的資料再配合化驗(yàn)檢查的結(jié)果,綜合的分析才能夠確定是否出現(xiàn)了唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn),還是最終出現(xiàn)了低風(fēng)險(xiǎn)。