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甲胎蛋白主要是用于唐氏篩查中檢測(cè)開放性神經(jīng)管畸形。
甲胎蛋白是甲型胎兒球蛋白在早孕期由卵黃囊，到后期就是由胎兒的肝臟合成分泌的，是通過(guò)胎兒的泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，又由羊膜吸收到孕婦的血液循環(huán)中，所以在孕婦的外周血中可檢測(cè)到開放性神經(jīng)管畸形。
如果出現(xiàn)了開放性神經(jīng)管畸形，會(huì)有大量的AFP進(jìn)入到羊水中，也就是進(jìn)入到孕婦體內(nèi)，所以AFP升高了就會(huì)認(rèn)定開放性神經(jīng)管畸形的幾率非常大，后期可以再通過(guò)系統(tǒng)的B超篩查來(lái)確診。
甲胎蛋白主要是用于唐氏篩查中檢測(cè)開放性神經(jīng)管畸形。 甲胎蛋白是甲型胎兒球蛋白在早孕期由卵黃囊，到后期就是由胎兒的肝臟合成分泌的，是通過(guò)胎兒的泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，又由羊膜吸收到孕婦的血液循環(huán)中，所以在孕婦的外周血中可檢測(cè)到開放性神經(jīng)管畸形。 如果出現(xiàn)了開放性神經(jīng)管畸形，會(huì)有大量的AFP進(jìn)入到羊水中，也就是進(jìn)入到孕婦體內(nèi)，所以AFP升高了就會(huì)認(rèn)定開放性神經(jīng)管畸形的幾率非常大，后期可以再通過(guò)系統(tǒng)的B超篩查來(lái)確診。
唐氏篩查甲胎蛋白偏高需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，排除胎兒染色體異常。 懷孕以后，胎盤會(huì)合成甲胎蛋白，分娩以后才會(huì)逐漸的恢復(fù)正常。唐氏篩查的結(jié)果，一般會(huì)綜合甲胎蛋白、NT值、HCG值、年齡孕周來(lái)綜合算出風(fēng)險(xiǎn)率，不僅僅是依靠甲胎蛋白的值進(jìn)行篩查。如果風(fēng)險(xiǎn)率比較低危，一般甲胎蛋白的值沒(méi)有多么大的影響。如果唐篩的結(jié)果最后報(bào)的是高危，就需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，排除胎兒的染色體異常。 當(dāng)然還有一些特殊情況，也會(huì)導(dǎo)致母親血中的甲胎蛋白的升高，比如肝病，會(huì)導(dǎo)致甲胎蛋白的升高。如果確實(shí)是明顯的異常，建議進(jìn)一步去做B超，做母親的肝功能檢查，來(lái)排除這些干擾因素之后，再進(jìn)行唐氏綜合征篩查數(shù)值的預(yù)測(cè)。
中期唐氏篩查中，甲胎蛋白的正常值一般是0.4mg/L到2.5mg/L之間。如果孕婦的檢查結(jié)果偏低，有可能是胎兒出現(xiàn)了唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，在這樣的情況下，建議孕婦進(jìn)一步的檢查原因或者根據(jù)醫(yī)生的建議選擇進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。 由于結(jié)果僅僅表示畸形發(fā)生的概率，并不是確診的結(jié)果，因此建議孕婦在看到值的時(shí)候不要過(guò)于緊張，可以去咨詢醫(yī)生，由醫(yī)生給一個(gè)比較綜合的建議 ，需不需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，還是做羊水穿刺。有的可能是中樞限制，要做臍帶血穿刺。
什么是唐氏篩查，目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過(guò)了由生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過(guò)這些生化指標(biāo)的篩查，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過(guò)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件，它通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，通過(guò)這個(gè)來(lái)計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的，一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說(shuō)是絨毛穿刺活檢，或者說(shuō)是高精度的 胎兒超聲來(lái)明確診斷。
唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查，這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。 這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問(wèn)題，做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn)，并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒(méi)有準(zhǔn)確率一說(shuō)通常以檢出率和假陽(yáng)性率，來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段，檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是，一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國(guó)內(nèi)目前開展的情況來(lái)看，早期唐氏篩查的，檢測(cè)率高于中期唐氏篩查，假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
