產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出什么
收聽:1.29w
提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題:
1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測,是測胎兒染色體的異常,主要是針對人類的46條染色體,明確其數(shù)目是否有異常。
2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版,它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外,還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的,就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常,比如有沒有軟骨發(fā)育不良,有沒有地中海貧血。
3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測,測的就更多一些,不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常,還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測,比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
相關(guān)音頻推薦
-
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題:
1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測,是測胎兒染色體的異常,主要是針對人類的46條染色體,明確其數(shù)目是否有異常。
2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版,它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外,還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的,就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常,比如有沒有軟骨發(fā)育不良,有沒有地中海貧血。
3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測,測的就更多一些,不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常,還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測,比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
-
基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。
疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因,目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測,遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷,已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。
近年來,令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展,利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險,提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施,目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
-
產(chǎn)檢能否檢測出胎兒的智力問題與引起智力低下的原因有關(guān)。
智力低下有很多種原因?qū)е拢热缟a(chǎn)過程中缺血、缺氧造成大腦的不可逆損傷,這種損傷造成的智力低下,產(chǎn)檢是沒辦法檢查出來的。
但還有一部分胎兒的智力低下是因?yàn)槿旧w問題,比如21號染色體三體或者18號染色體部分缺失,或者部分重復(fù)染色體的問題,導(dǎo)致的胎兒智力低下。在做產(chǎn)檢的時候,可以通過做無創(chuàng)基因檢測,或者高風(fēng)險孕婦做羊水穿刺,檢測胎兒的染色體或者胎兒的基因芯片,排查胎兒染色體有無問題。
-
如果家里沒有先證者,普通的產(chǎn)檢是沒有辦法預(yù)測到胎兒是否患有腦癱,除非做超聲或者磁共振提示胎兒有腦部的發(fā)育異常時,才可以檢測出。所以引起腦癱的原因有染色體、基因、出生缺氧以及不明原因等。
如果曾經(jīng)生育過腦癱患兒,一定要先來去傳咨詢門診找致病原因,等到下一次懷孕的時候,就可以針對性地去驗(yàn)證胎兒是否存在基因或者染色體的變異。
-
NT主要是通過超聲的方式來檢測11~13周胎兒頸后的透明層。
這個篩查主要是預(yù)測染色體或者基因方面的問題,它聯(lián)合唐篩或者無創(chuàng)來排除胎兒是否有染色體疾病高發(fā)的風(fēng)險,通過NT也可以預(yù)測后面會不會存在基因方面的問題。所以 NT篩查在第一次建檔的時候就需要檢查。
如果NT特別厚就會出現(xiàn)胎兒水腫的情況,會去給她進(jìn)行病毒檢測,以及地中海貧血基因的檢測都可能會從早期的NT有一個提示。如果出現(xiàn) NT增厚,淋巴水囊腫也會預(yù)測到她可能會存在染色體異常,比如45X的情況下Turner綜合征,這種情況下會在NT檢查的時候有所體現(xiàn)。
-
首次產(chǎn)檢包含的項(xiàng)目有血常規(guī)、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝,甚至是地中海貧血基因的篩查。
孕早期的篩查大概在11周左右的時候建檔,就會做相應(yīng)的檢查。比如常規(guī)的NT篩查,它就是用超聲的方式測胎兒的頸后透明層,預(yù)測染色體有沒有問題。
唐篩、無創(chuàng)以及NT,它是一種聯(lián)合的篩查方式,所以這種主要是排查染色體異常以及早期的胎兒畸形。此外,因?yàn)橹貞c、四川等是地中海貧血的高發(fā)地區(qū),所以對于孕早期的孕婦做地中海貧血基因的篩查。